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Definición de Anomalías Genéticas
Son enfermedades producidas como anomalías hereditarias de la estructura genéticas. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollarse durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales comola dieta o le estilo de vida .los cambios genéticos que no son heredados ‘mutaciones somáticas´ puede causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica.

Tipos de Anomalías Genéticas
1. Estructurales
Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma estáduplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

DELECCION: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genesdiferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una delección opérdida de parte del cromosoma 5.


2. Anomalías Numéricas:

Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas enlugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomía 21" o como se denomina más habitualmente Síndrome de Down. 
Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número totalde cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o x y hombre) se dice que presenta una monosomia x, también conocida como síndrome de Turner.
La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (translocación).Síndrome
Abarca un grupo de anomalías se representan al mismo tiempo y que tienen una causa especifica común.



Alteración
Mutación
Cromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P
17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
P
19Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18

Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12

Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P
152

Síndrome de Joubert



Síndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis



Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndrome de Patau
C
13Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P
15

Síndrome de Turner
C
X


Anomalías Congénitas
Son la causa principal de mortalidad infantil:
Estructurales
Funcionales
Metabólicas

Tipos de Enfermedades Genéticas
Síndrome de Angelman: Es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula,...