espina bifida










Espina bífida
La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente. También es muy fácil de prevenir. Hay mayor número de afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.
La espina bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta comoconsecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación.
La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé.
Este defecto de nacimiento provoca varios grados deparálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias.
La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de liquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados ensu aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.
Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.

Existen tres tipos de espina bífida:
La oculta
El meningocele
Elmielomeningocele








Diagnóstico
Diagnóstico prenatal

Los métodos de evolución más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa-fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y la ecografía fetal. El test MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), segregada de forma natural por el feto y la placenta. Durante elembarazo una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de ésta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. El test MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un nivel alto de AFP. Elmédico puede solicitar más pruebas, como ecografías o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

El test MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede llevarse a cabo sólo o como parte de un grupo de pruebas más amplio y con marcadores múltiples. Los marcadores múltiples buscan no solo defectos del tubo neural, sino también otros defectos congénitos (presentes en el momento delnacimiento), como el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. También existen tests del primer trimestre para anormalias cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre, que es cuando se hace el test MSAFP.

La amniocentesis, un test en el cual se extrae una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticarespina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.

Diagnóstico postnatal
 
Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales, pueden detectarse de forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Se pueden llevar a cabo estudios deResonancia Magnética o una Tomografía Computada, para obtener una imagen más clara de la columna y de la médula espinal. Los pacientes con las formas más graves de espina bífida con frecuencia presentan debilidad en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, puede ser necesaria la práctica de una Resonancia Magnética o una Tomografía Computada de la cabeza para ver si existe exceso de...