Esquema Representativo De La Replicación Del Adn.

ESQUEMA REPRESENTATIVO DE LA REPLICACIÓN DEL ADN.

CARIOTIPO HUMANO NORMAL DE MUJER

CARIOTIPO DE SÍNDROME DE DOWNDESCUBIERTO POR JOHN LANGDON HAYDON DOWN EN 1866. PRESENTAN ESTATURA BAJA, CABEZA REDONDEADA,FRENTE ALTA Y APLANADA, Y LENGUA Y LABIOS SECOS Y FISURADOS. PRESENTAN EPICANTO, PLIEGUE DE PIEL EN LA ESQUINA INTERNA DE LOS OJOS. LAS PALMAS DE LAS MANOS MUESTRAN UN ÚNICO PLIEGUE TRANSVERSAL, Y LASPLANTAS DE LOS PIES PRESENTAN UN PLIEGUE DESDE EL TALÓN HASTA EL PRIMER ESPACIO INTERDIGITAL (ENTRE LOS DOS PRIMEROS DEDOS). EN MUCHOS CASOS PADECEN CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Y TIENDEN A DESARROLLARLEUCEMIA. EL COCIENTE DE INTELIGENCIA VARÍA DESDE 20 A 60 (SIENDO 100 LA MEDIA) PERO PUEDEN ALCANZAR UN DESARROLLO COGNITIVO SIGNIFICATIVO. LA INCIDENCIA GLOBAL DEL SÍNDROME DE DOWN SE APROXIMA A UNO DE CADA700 NACIMIENTOS. LA INCIDENCIA EN MADRES DE 25 AÑOS ES DE 1 POR 2000 NACIDOS VIVOS, MIENTRAS QUE EN MADRES DE 35 AÑOS ES DE 1 POR CADA 200 NACIMIENTOS Y DE 1 POR CADA 40 EN LAS MUJERES MAYORES DE 40AÑOS.
SÍNDROME DE PATAU

KLAUS PATAU Y SUS COLABORADORES (1960) OBSERVARON UN NIÑO CON GRAVES MALFORMACIONES DEL DESARROLLO Y UN CARIOTIPO DE 47 CROMOSOMAS. EL CROMOSOMA EXTRA TENÍA UN TAMAÑOMEDIO, QUE AHORA SE DENOMINA CROMOSOMA 13. LA TRISOMÍA DEL 13, (47, +13). LOS NIÑOS TIENEN UNA CARACTERÍSTICA FISURA LABIO-PALATINA Y POLIDACTILIA, MICROCEFALIA, ANOFTALMIA O MICROFTALMIA, DISMINUCIÓN DEDISTANCIA INTERORBITAL (HIPOTELORISMO) QUE PUEDE LLEGAR A LA PRESENCIA DE UN SOLO OJO (ASPECTO DE CÍCLOPE), TRASTORNOS EN LA LENGUA, APARICIÓN DE MÁS DE DOS NARINAS. LAS AUTOPSIAS HAN REVELADOMALFORMACIONES CONGÉNITAS EN MUCHOS SISTEMAS ORGÁNICOS, INDICATIVAS DEL DESARROLLO ANORMAL QUE SE PRODUCE A LAS CINCO O SEIS SEMANAS DE GESTACIÓN. EL PROMEDIO DE SUPERVIVENCIA DE ESTOS NIÑOS ES DE UNOS...