ESQUIZOFRENIA De Jane

ESQUIZOFRENIA RESPECTO A LOS GENES Y CROMOSOMAS
En la revista "Schizophrenia Bulletin", N Craddok y colaboradores presentan un artículo con el nombre ¿Genes de la esquizofrenia y trastorno bipolar? Implicaciones para la nosología psiquiátrica.
En este interesante trabajo se estudia la implicación de cinco genes en la esquizofrenia y en el trastorno bipolar, y por ejemplo un gen del cromosoma 8llamado Disbindina solo se presenta en enfermos esquizofrénicos mientras que el llamado DAOA del cromosoma 13 esta implicado en ambas patologías por igual. Los genes que presentan una probable implicación en la vulnerabilidad a la esquizofrenia tampoco están todos presentes en cada enfermo con esquizofrenia, y estos a su vez los expresan con variaciones en sus sintomatologías lo que parece apoyarla idea de que se debería hablar de un grupo de enfermedades o de "Las Esquizofrenias"  como indicaba hace tiempo el prestigioso psiquiatra A. Colodrón.
De todas maneras, aunque hay un consenso de que para la presentación de la enfermedad son necesarios diferentes tipos de desencadenantes, es evidente que en la vulnerabilidad a presentar la esquizofrenia hay un componente genético. La observaciónde la tabla adjunta  en la que se expresa la probabilidad de presentar la enfermedad en función del parentesco lo confirma.
Posiblemente cuando se vayan identificando y caracterizando en el futuro los genes de la susceptibilidad a contraer la psicosis tendrán un importante impacto en nuestro concepto de la fisiopatología de la enfermedad y conllevarán cambios en la clasificación y la prácticaclínica de la psiquiatría.
Los consorcios SGENE, Esquizofrenia Internacional (ISC) y Genética Molecular de la Esquizofrenia (MGS), tres organizaciones que investigan la genética de la esquizofrenia, han compartido sus resultados sobre las conexiones a escala genómica, lo que ha hecho posible realizar un análisis de una muestra combinada que suma en total 8.014 casos y 19.090 controles.
“Estos nuevosresultados nos recomiendan mirar desde un nuevo punto de vista nuestras categorías de diagnóstico”, ha explicado Thomas R. Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de EE UU (NIMH). “Si bajo la esquizofrenia y el trastorno bipolar subyacen algunos de los mismos riesgos genéticos, quizás estas enfermedades tengan su origen común en algún punto débil del desarrollo del cerebro”.
Los trestrabajos, publicados hoy en la edición on line de la revista Nature y presentados hoy en rueda de prensa dentro de la VI Conerencia mundial de periodistas científicos, señalan la implicación de una zona del cromosoma 6 (6p22.1), que alberga genes responsables de la inmunidad, en el riesgo de sufrir esquizofrenia. Este punto de conexión de gran actividad podría ayudar a explicar el modo en que losfactores medioambientales influyen en el riesgo de padecer esta enfermedad.
“Había una superposición sustancial en el riesgo genético de padecer esquizofrenia y trastorno bipolar que era específico de las enfermedades mentales”, ha indicado Pamela Sklar, del Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica de la Universidad de Harvard (EE UU), que ha codirigido el equipo del ISC. “Pero no hemosvisto ninguna relación entre las variantes genéticas sospechosas y media docena de enfermedades no psiquiátricas comunes”.
“Individualmente, los efectos de estas variantes comunes no son estadísticamente significativos, pero acumulativamente desempeñan una función fundamental, y son responsables de al menos un tercio (y probablemente mucho más) del riesgo de padecer la enfermedad”, ha dicho ShaunPurcell, el otro codirector del ISC.
El papel del cromosoma 6
Entre los sitios que dan muestras de tener una relación más estrecha con la esquizofrenia se encuentran una zona sospechosa del cromosoma 22 y más de 450 variantes del cromosoma 6. La implicación de muchas variantes genéticas comunes indica que la esquizofrenia en distintas personas podría, en última instancia, tener su origen en...