Esquizofrenia

La esquizofrenia (del griego σχίζειν schizein ‘dividir, escindir, hendir, romper’ y φρήν phrēn, ‘entendimiento, razón, mente’) es un diagnóstico psiquiátrico en personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizados por alteraciones en lapercepción o la expresión de la realidad.1 La esquizofrenia causa además una mutación sostenida de varios aspectos del funcionamientopsíquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfunción social.
Los síntomas de la esquizofrenia suelen comenzar en adultos jóvenes y aproximadamente 0,4-0,6% de la poblaciónse ve afectada.5 6Una persona con esquizofrenia, por lo general, muestra un lenguaje y pensamientos desorganizados, delirios, alucinaciones, trastornos afectivos y conducta inapropiada.7 El diagnóstico se basa en las experiencias reportadas por el mismo paciente y el comportamiento observado por el examinador. No existen actualmente pruebas de laboratorio para el diagnóstico de la esquizofrenia yninguno de los síntomas es patognomónico de esta condición, lo que dificulta el diagnóstico.
Algunos estudios sugieren que la genética, defectos durante el neurodesarrollo, el entorno durante la infancia o procesos psicológicos y sociales son factores importantes que pudiesen contribuir a la aparición de la esquizofrenia. Ciertos medicamentos y el uso recreativo de drogas parecen causar oempeorar los síntomas. La investigación psiquiátrica actual se centra en el papel de la neurobiología, pero no se ha encontrado ninguna causa orgánica.8 Se ha notado un consistente aumento en la actividad de la dopamina en la vía mesolímbica del cerebro en las personas esquizofrénicas. Sin embargo, la dirección de la causalidad biológica continúa siendo una incógnita.
Antecedentes familiares
Laprevalencia de la esquizofrenia se incrementa al 10% en los parientes de primer grado de sujetos con esquizofrenia, índice aún más alto en familias con varios miembros que presentan la enfermedad.56 La incidencia de la esquizofrenia aumenta cuando la consanguinidad es más estrecha; cuando la similitud genética es del 50%, la incidencia oscila entre 8% y 14%; pero cuando la similitud es mayor, laincidencia se eleva hasta alcanzar entre 39% y 47%.56 57 Hay evidencia de que la heredabilidad de la esquizofrenia está por aproximadamente el 80%.58 56 59 Un equipo del Instituto Salk de Estudios Biológicos (La Jolla, California) ha logrado, gracias a la reprogramación celular, estar un paso más cerca de comprender la biología que se esconde tras esta enfermedad. Y ha constatado que, sin duda, laesquizofrenia es "un trastorno genético".
Según explica Fred H. Gage, coordinador del trabajo, "hemos convertido por primera vez células de la piel de pacientes esquizofrénicos en neuronas, un modelo que nos ha permitido observar que existe un déficit en la forma en que las neuronas de los afectados se conectan entre sí y también nos ha revelado nuevos genes implicados en la enfermedad".
El equipoaisló células de la piel de cuatro esquizofrénicos. Utilizando las técnicas de reprogramación las convirtieron en células iPS (células pluripotenciales inducidas), que se caracterizan porque se pueden transformar en cualquier tipo celular del organismo (ya sean neuronas, hepatocitos....) y las cultivaron para que se transformaran en neuronas. Esta técnica permite retroceder en el tiempo y llevarcélulas adultas a un estado similar al de las células madre embrionarias. El equipo aisló células de la piel de cuatro esquizofrénicos. Utilizando las técnicas de reprogramación las convirtieron en células iPS (células pluripotenciales inducidas), que se caracterizan porque se pueden transformar en cualquier tipo celular del organismo (ya sean neuronas, hepatocitos....) y las cultivaron para que se...