Esquizofrenia

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CATEDRA DE BIOLOGIA MOLECULAR
ESQUIZOFRENIA
Al oír la palabra "esquizofrenia" quizá la asociemos a John Nash y Andrea Yates. Nash, protagonista de Una mente maravillosa, fue un prodigio de las matemáticas que recibió el premio Nobel por su trabajo precoz. Sin embargo, pisado el umbral de la edad adulta, su cerebro se alteró de talmanera, que arruinó su carrera académica. Tardó muchos años en recuperarse. Yates, una madre que padece depresión y esquizofrenia, ahogó a sus cinco hijos en una bañera para "salvarlos del demonio". Actualmente se encuentra en prisión. 
Nash y Yates constituyen ejemplos en parte típicos y en parte atípicos. Aproximadamente el uno por ciento de la población mundial padece esquizofrenia. De éstos,la mayoría permanecen incapacitados durante toda su vida. A diferencia de Nash, muchos poseen una inteligencia por debajo de la media, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Cuando la enfermedad se asienta, típicamente en la edad adulta, sufren un descenso de su cociente intelectual. Por desgracia, sólo una minoría consigue empleo digno.
Introducción
La Esquizofrenia es unaenfermedad mental que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Y se numera entre las enfermedades con mayor gasto económico, según el instituto Nacional de la Salud en los Estados Unidos.
Los primeros síntomas en un paciente esquizofrénico aparecen en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Se clasifican en síntomas positivos, síntomas negativos y problemas cognitivos. Lospositivos abarcan alucinaciones y delirios. Las alucinaciones hacen que la persona oiga o vea cosas que no están presentes o no existen. Los delirios son creencias falsas que suelen implicar una mala interpretación de las percepciones o de las experiencias.
Síntomas negativos son los que cursan con pobreza efectiva y pobreza del lenguaje o alogia, una mayor propensión al agotamiento físico y mental oabulia. Los trastornos cognitivos remiten a alteraciones en la concentración y la atención.
El avance en el desciframiento de las causas de la esquizofrenia se vio frenado por la heterogeneidad de la enfermedad y la ausencia de lesiones patológicas que, en otras enfermedades neurodegenerativas (alzheimer y pakinson) sirvan de referencia.
El trastorno de la esquizofrenia resulta de una combinaciónde factores genéticos y ambientales.
Factores Genéticos y Moleculares
En la esquizofrenia convergen factores genéticos y ambientales. Los factores hereditarios desempeñan una función destacada, con cifras de heredabilidad que varían del 70% al 90% según el tipo de estudio.
Las microduplicaciones o microdesapariciones genómicas, denominadas también variantes estructurales o variantes en elnúmero de copias (VNC), son la base molecular de numerosas enfermedades; entre ellas patologías neurológicas y del neurodesarrollo. Existen alteraciones en los VNC implicadas en el riesgo de padecer esquizofrenia. Los resultados han abierto una nueva era en la investigación de las alteraciones genéticas relacionadas con la enfermedad. Sugieren que ciertas mutaciones poco habituales, capaces de alterargenes relacionados con las vías del desarrollo embrionario del sistema nervioso central, contribuyen al origen de la esquizofrenia.
Importa también otro tipo de factores que operan de forma independiente de la secuencia del genoma: la concordancia observada de la enfermedad en hermanos gemelos homocigóticos. Un gemelo univitelino de un paciente con esquizofrenia tiene una probabilidad dealrededor del 50% de convertirse en esquizofrénico. Puesto que dos hermanos gemelos son genéticamente idénticos, eso significa que existen factores ambientales capaces de transformar o no una determinada predisposición genética en esquizofrenia.
La genética molecular ha invertido un enorme esfuerzo en la búsqueda de los genes para la esquizofrenia, pero los resultados han sido frustrantes. Los...