estabilidad del genoma

ESTABILIDAD DEL GENOMA
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de laevolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólose encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizarlas copias del mismo. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la granfidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia

Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puedeser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Lasmutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser dediferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y cromosomas hancontribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético

El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnudasino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma.