Estabilidad Y Diversidad Genetica Y Las Implicaciones

ESTABILIDAD Y DIVERSIDAD
GENETICA Y LAS IMPLICACIONES
NUTRICIONALES

L.B. VIVIANA C. NUÑEZ VALDEZ
UTEG
NUTRICIÓN

• La integración clásica de los conocimientos
derivados de la secuencia del genoma humano,
ah dado lugar al auge de una nueva disciplina,
la Genómica Nutricional o Nutrición
Molecular que promete un mejor tratamiento y
prevención de las enfermedades a través de
dietasmas individualizadas.

ESTABILIDAD Y DIVERSIDAD GENETICA

CALIDAD

SEGURIDAD

ALIMENTOS

CALIDAD Y
SEGURIDAD
ALIMENTARIA

Factores biológicos
Visión preventiva de
salud
Factores dependientes
del medio ambiente

Factores
determinantes de la
salud

Factores que
dependen del estilo de
vida

Factores ligados al
sistema sanitario

Cáncer
Obesidad
Diabetes

AmbienteVariaciones
genéticas

MUTACIONES
0.5%

Buen estado de salud

Dietas individualizadas
Manipulación de los
GENES

Genética

Tabla 1. Algunas patologías hereditarias con componentes
nutriológico

Errores innatos del metabolismo
Diabetes

Fibrosis quística

Alcoholismo

Obesidad

Cáncer

Defectos del tubo neural

Enfermedades
cardiovasculares

Síndrome de DownHipertensión

Osteoporosis
Hipercolesterolemia familiar

La nutrición y los errores innatos
del metabolismo.

• Las enfermedades genéticas se pueden deber
a alteraciones cromosómicas, monogenéticas,
multifactoriales y mitocondriales.

Errores innatos del metabolismo
(EIM)
• Los EIM son muy raros, se pueden presentar
con frecuencias desde 1 por cada 10,000
nacimientos.
• Sepueden deber a la ausencia completa o
deficiencia parcial de una enzima o de un
receptor en particular.
• Generalmente son de carácter autosómico
recesivo aunque existen algunos de herencia
dominante.

FENILCETONURIA
• La Fenilcetonuria es un error genético consiste
en mutaciones en la enzima hidroxilasa de la
fenilalanina o en la reductasa de la
dihidrobiopterina que impiden la conversióndel
aminoácido fenilalanina
tirosina.

Portamos por lo
menos 10 genes
que
han
sido
mutados.

Cada vez que dos
portadores conciban un
hijo, la probabilidad de
que éste reciba los dos
cromosomas con el gen
alterado es de un 25%.

Fenilcetonuria.

La probabilidad de que
el niño sea sano pero
portador es del 50% y,
finalmente, la
probabilidad de que sea
sano y no portador esdel 25%.

Consecuencias de la mutación
• Disminución de la tirosina y un incremento de
fenilalanina y de productos alternos tales
como fenilpiruvato.
• Los pacientes presentan retraso mental,
psicosis, convulsiones y un “olor a ratón”; el
deterioro mental.
• Se puede prevenir con la administración de
dietas con bajo contenido de fenilalanina y
con cantidades adecuadas de tirosina.CLASIFICACION DE MUTACIONES

Germinal

Se heredan

Tipo de célula
Somática

Magnitud

No se heredan

• Grandes mutaciones o anomalías cromosómicas.
• Mutaciones “medianas” en secuencias repetidas.
• Mutaciones pequeñas o puntuales

Mutaciones endógenas
(espontaneas o fortuitas)

•
•
•
•

Errores en la replicación
Desaminación oxidativa de bases.
Inestabilidad químicaN-glicosídico
Mutágenos endógenos

Agentes químicos

Mecanismo
Mutaciones exógenas
(inducidas por mutágenos)

•
•
•

Acción directa
Alquilantes
Intercalantes bifuncionales

Agentes físicos

•

Radiación UV

Agentes biológicos

•

Virus

MUTACIÓN
• Una alteración en la secuencia del DNA de un individuo
que se transmite por herencia a sus descendientes.
(Luque)

•Cambio transmisible en una secuencia de nucleótidos que
conduce a una alteración o la perdida de la función normal
codificada por esa secuencia de nucleótidos. (J.L. Lozano)

Mutaciones
Cromosomicas

Cambios que consisten en una
alteración visible de la estructura del
crs o bien en el numero total de la
célula.

• Deleción: el crs pierde un segmento completo.
• Duplicación: el...