estadistica

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Rev Psiquiatr Salud Ment (Barc.) 2010;3(3):102 – 105

www.elsevier.es/saludmental

ORIGINAL BREVE

Tetrasomı X (cariotipo 48,XXXX) en una nina con trastorno
´a
˜
de conducta
Maria Jose Rodadoa, Irene Manchon Trivesb,
´
´´´
Belen Lledo Boschc y Francisco Galan Sanchezb,Ã
´
´
a

Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil, Hospital Vega Baja, Orihuela, Alicante, Espana
˜
Centro de Genetica Humana, Alicante, Espana
´
˜
c
Unidad de Biologı Molecular, Instituto Bernabeu, Alicante, Espana
´a
´
˜
b

Recibido el 8 de febrero de 2010; aceptado el 31 de marzo de 2010
Disponible en Internet el 6 de julio de2010

PALABRAS CLAVE
Tetrasomı X;
´a
Retraso mental;
Cariotipo;
Alteracion de
´
conducta

KEYWORDS
X-tetrasomy;
Mental retardation;
Karyotype;
Altered behavior

Resumen
Introduccion: Adolescente de 14 anos con retraso mental y rasgos dismorficos, derivada a
´
˜
´
psiquiatrı infantil por alteraciones de conducta en el medio escolar.
´a
Material y metodos: Cariotipo (bandas GTG),hibridacion in situ fluorescente (FISH),
´
´
estudio molecular del origen parental mediante STS polimorficos.
´
Resultados: El estudio genetico revelo un cariotipo 48,XXXX, con un origen materno de la
´
´
tetrasomı X por no-disyuncion sucesiva en meiosis I y II.
´a
´
Conclusiones: El interes del caso reside en la rareza de la alteracion cromosomica y en su
´
´
´
diagnostico tardı locual impidio una adecuacion de las necesidades educativas con la
´
´o,
´
´
consiguiente repercusion en el psiquismo de la nina.
´
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& 2010 SEP y SEPB. Publicado por Elsevier Espana, S.L. Todos los derechos reservados.
˜
X tetrasomy (48,XXXX karyotype) in a girl with altered behavior

Abstract
Introduction: We report the case of a 14-year-old girl with mental retardation anddysmorphic features referred to child psychiatry because of altered behavior at
school.
Material and methods: Karyotyping (GTG banding), in situ fluorescent hybridization (FISH)
and molecular study of parental origin by polymorphic STS were performed.
Results: Genetic study revealed a 48,XXXX karyotype with a maternal origin of the
X-tetrasomy. The mechanism was successive non-dysjunction at meiosis Iand II.

ÃAutor para correspondencia.

Correo electronico: fgalan@centrodegeneticahumana.com (F. Galan Sanchez).
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´´
1888-9891/$ - see front matter & 2010 SEP y SEPB. Publicado por Elsevier Espana, S.L. Todos los derechos reservados.
˜
doi:10.1016/j.rpsm.2010.03.004

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Tetrasomıa X (cariotipo 48,XXXX) en una nina con trastorno de conducta
´
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103

Conclusions: The interest of this case lies in the rarity of the chromosomal anomaly and its
late diagnosis, leading to a failure to adapt the girl’s education to her needs, with
consequences for her psyche.
& 2010 SEP and SEPB. Published by Elsevier Espana, S.L.All rights reserved.
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Las anomalı numericas de los cromosomas sexuales ocurren
´as
´
en 1/400 nacimientos, siendo los cariotipos mas frecuentes
´
47,XXX, 47,XXY, 47,XYY y 45,X disponiendo de gran cantidad
de informacion en la literatura especializada1, no ocurriendo
´
lo mismo con el resto de polisomı
´as. Por lo que se refiere a la
constitucion cromosomica 48,XXXX, existenaproximadamente
´
´
50 casos descritos2–4, siendo el fenotipo muy heterogeneo.
´
Pocas descripciones incluyen un estudio del comportamiento
de la paciente3,5 y tampoco son frecuentes los estudios que
detecten el origen parental de la polisomıa4,6–9.
´

Descripcion del caso
´
Adolescente de 14 anos que desde el inicio del curso escolar
˜
presenta conflictos con sus companeros y profesores
˜...