Estados Intersexuales

ESTADOS INTERSEXUALES
1. Introducción
2. Etiología
3. Cuadros clínicos
4. Diagnóstico
5. Asignación de sexo
6. Tratamiento
7. Evolución
8. Desarrollo sicosexual
9. Impacto sicológico
10. Dilema
11. Consejo Academia Americana de Pediatría
 
 
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1.
Introducción
Genitales ambiguos
Tras el parto el ginecólogo suele comunicar alpadre si lo que ha tenido es un niño o una niña.
Sin embargo en 1 de 5.500 recién nacidos, los genitales son ambiguos y contestar a esa pregunta no es tan sencillo.
Entonces la presión social empuja al equipo médico a crear un paradigma diagnóstico rápido para la asignación de sexo.
 
Asignación sexo
En la práctica todos lo casos de genitales ambiguos pueden agruparse en uno de estos cuatrogrupos.
1. Hermafroditismo verdadero
2. Seudohermafroditismo femenino
3. Seudohermafroditismo masculino
4. Síndrome de gónadas disgenéticas
Sin embargo esta terminología clásica es percibida como peyorativa por una mayoría de pacientes.
 
Terminología
En la actualidad existe un movimiento liderado por algunas asociaciones(European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)Consensus Group)para el cambio de la nomenclatura por una terminología que sea más descriptiva, que refleje más la etiología genética de la enfermedad, y que esté ausente de carga peyorativa.
Estas enfermedades serían ahora conocidas como DESORDENES DEL DESARROLLO DEL SEXO.
Estos serían algunos equivalentes según la nomenclatura.

 
 
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2. Etiología
Teoría clásicaHermafrodito o Hermafrodita es un personaje de la mitología griega.
Era hijo de Afrodita y de Hermes, en honor de los cuales recibió su nombre.
Afrodita, al sentirse culpable de adulterio, se separó de su hijo y lo dejó al cuidado de las ninfas, por quienes fue criado. Con el paso del tiempo, el niño se convirtió en un joven de gran belleza.
Un día yendo de camino a Caria, el exceso de calor de aqueldía soleado le hizo aproximarse a un lago para refrescarse, al que se lanzó a nadar desnudo.
La náyade Salmacis sintió una atracción inmediata hacia él y no tardó en desnudarse y acercársele para tratar de conquistarlo, pero el joven se resistió. Salmacis se abrazó a él fuertemente, lo arrastró al fondo y suplicó a los dioses que no separaran sus cuerpos.
Los dioses, atendiendo su súplica, leconcedieron su deseo y ambos cuerpos se fusionaron para siempre en un solo ser, de doble sexo. Hermafrodito, por su parte, suplicó a sus padres, los dioses, que todo joven que se bañara en aquel lago corriera su misma suerte.
 

 
Etiología -teoría moderna-
La gónada en desarrollo está situada en el lado interno del mesonefros, el relieve producido por los dos se denomina cresta urogenital.
  
 
 
Durante la 5 semana las células germinales primitivas migran del saco vitelino a través del intestino posterior hasta la cresta genital 
 
 
Si el embrión es genéticamente masculino, las células germinales primitivas tienen un gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y que codifican el factor determinante del testículo.
Si el embrión es femenino, las células germinales son XX conausencia del SRY

 
Embriología masculina
El SRY y el SOX9 (un gen autosómico regulador de la trascripción) inducen al testículo a secretar FGF9 que hace penetrar el Wolf en la cresta gonadal. También inducen la segregación del SF1 (factor de esteroideogénesis 1) que estimula la diferenciación de las células de Sertoli y Leydig.
El SF1 Y SOX9 aumentan la producción de FIM factor inhibidorMülleriano por la célula de Sertoli. El SF1 hace que las células de Leydig segreguen Testosterona. La Testosterona se convierte en dihidrotestosterona en los tejidos por efecto de la 5α-reductasa.
El descenso testicular está influido por los andrógenos y el FIM

 
Embriología femenina
WNT4 es el gen determinante del ovario, estimula el DAX1 que inhibe la función del SOX9.

El FIM de las células...