Estudiante De Enfermeria

Estudio de caso:Poliendocrinopatía autoinmune



Introducción
La poliendocrinopatía autoinmune es una enfermedad genética autosómica recesiva autoinmune, de inicio en la juventud, que se asocia a una candidiasis mucocutánea crónica y a diversas endocrinopatías autoinmunes, de las cuales las más frecuentes son el hipoparatiroidismo y la insuficiencia suprarrenal. Hay otros trastornosautoinmunes posibles: insuficiencia ovárica prematura, diabetes de tipo 1, tiroiditis autoinmune, hipófisis linfocitaria, mala absorción intestinal, gastritis atrófica, hepatitis autoinmune, afectación pulmonar, etc. De acuerdo al trastorno que tenga el paciente es el tipo de poliendocrinopatía ya que esta el tipo 1, el tipo 2 y el IPEX. El tratamiento depende del tipo de poliendocrinopatía.Objetivos
* Definir la condición
* Reconocer los signos y síntomas
* Identificar los factores de riesgo
* Tener conocimiento acerca de los tratamientos
* Informar al paciente acerca de la condición y todo los demás trastornos relacionados con esta.



Descripción
de la
condición.

Patofisiología
Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 o tambien conocida comopoliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED) es un raro desorden autosómico recesivo. APECED aparece debido a mutaciones en los llamados genes autoinmunes en los cromosomas. Los órganos que mayormente se ven afectados son el timo, nódulos linfáticos, páncreas, corteza adrenal, hígado fetal. Se expresan en el factor de transcripción nuclear. Pero este mecanismo se desconoce. No hay unacorrelación aparente entre mutación genética y fenotipo. El hipoparatiroidismo y la candidiasis mucocutánea crónica es usualmente la primera manifestación, aparece durante la niñez o en la adolescencia temprana. El hipoparatiroidismo puede o no estar presente, ocurre en asociación de anticuerpos contra el receptor sensible de calcio. La candidiasis siempre involucra la boca. Es crónica yrecurrente y resistente a la terapia convencional. La insuficiencia adrenal usualmente se desarrolla tarde, a la edad de 10 a 15 años, los antígenos blancos son las isoenzimas del citocromo p450, la presencia de auto anticuerpos es alta ( 92%). El hipogonadismo primario ocurre en el 60% de los pacientes. Síndromes de malabsorción ocurre en el 25%, en donde más del 90% de los auto anticuerpos son contralatriptófano hidroxilasa. Solo una tercera parte de los pacientes no tienes estos autoanticuerpos. Aproximadamente 50% desarrollan primeros las tres características. Diabetes mellitus 1 y tiroiditis autoinmune crónica son poco comunes. La enfermedad de graves no se desarrolla con este desorden.
El hipoparatiroidismo es un trastorno causado por la hipofunción de las glándulas paratiroides,caracterizada por una muy baja concentración de la hormona paratoroidea (PTH), de calcio y un aumento en la concentración de fósforo sanguíneo. La PTH es la hormona encargada de mantener los niveles normales de calcioen el suero sanguíneo, favoreciendo su absorción en el tracto digestivo por medio de la activación de la vitamina D3 en el riñón con su subsiguiente migración hacia en epitelio intestinal yla resorción ósea aumentando indirectamente la actividad de los osteoclastos en el hueso, aparte del incremento de la captación por parte de los túbulos distales de las nefronas que reabsorben este mineral. Siendo el calcio uno de los iones más importantes en el mantenimiento de la homeostasia normal del cuerpo, además de estar con implicado en la contracción del músculoesquelético estriado, liso y cardiaco, cualquier variación en sus concentración desencadena un alto número de desordenes funcionales todo esto producido en el caso del hipoparatiroidismo por la disminución del potencial de acción, lo que lleva al aumento de la excitabilidad celular, favoreciendo en el caso del músculo la aparición de tetania y el sistema nerviosos central de convulsiones Además de esto el calcio esta...