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CLASE 6
Mutaciones en las Subunidades de la Fagocito oxidasa

Mutaciones en la subunidad de 91kd
Mutaciónes en el gen CYBB:
El gen CYBB se ecuentra en un locus del brazo corto en del cromosomax. Este gen codifica la subunidad 91kd.
Las mutaciones que se dan son mutaciones puntuales (es decir alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídica por otra ejemplo : transiciones,cuando se sustituye una purina por purina o una pirimidina por pirimidina. Las mutaciones mas frecuentes se dan en la unidad 91kd de la parte externa de la membrana
La subunidad de 91 kD, es unaproteina que contiene Fe por lo tanto es un Citocromo por lo que también se lo denomina (Citocromo B558).
En el a.a 101 de la proteína Citocromo B558 existen mutaciones sin sentido en la primera en lasubunidad 61 existe un defecto que no permite la unión a las otras subunidades 97 y a la 67 entonces no se conforma la proteína completa(Citocromo B558 ).
Mutacion sin sentido es aquella por la cual alcambiar un nucleótido que está en una posición por otro (uno de los codon) podría coincidir con un codon ,lo que provoca la aparición de un codon de terminación prematuro, llamado codon sin sentido,en el ARNm transcripto, que a su vez de una una señal sin sentido, lo que da la producción de una proteina truncada, incompleta y por lo general no funcional. 
Ejemplo:
ADN: 5' - ATG ACT CACCGA GCG CGA AGC TGA - 3'
3' - TAC TGA GTG GCT CGC GCT TCG ACT - 5'
ARNm: 5' - AUG ACU CAC CGA GCG CGA AGC UGA - 3'
Proteína: Met -Thr -His -Arg- Ala- Arg- Ser Stop (codón determinación)

ADN: 5' - ATG ACT CAC TGA GCG CGA AGC TGA - 3'
3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5'
ARNm: 5' - AUG ACU CAC UGA GCG CGU AGC UGA - 3'
Proteína: Met -Thr -HisStop (codón de terminación sin sentido)
Es decir si el codón tiene un cambio el gen tiene una mutación.Ya que la secuencia de ADN normal depende de la secuencia de los codones. La secuencia de...