estudiante

Tarea
Nombre: Andrés Yaguana
Curso: 3ª QQ-BB
Fecha: 02-05-2013
FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afectaprincipalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia tras membrana de lafibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.1
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas,originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infeccionesrepetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.
Es una de las enfermedadesgenéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadoraasintomática del gen que ocasiona la Fibrosis Quística.
El nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas,reconocido por primera vez en los años 1930. También recibe la denominación Mucoviscidosis (del lat. mucus, "moco", y viscosas, "pegajoso").
Los enfermos presentan una alta concentración de sal(NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existe ningún tratamiento...