estudiante
Páginas: 3 (561 palabras)
Publicado: 5 de noviembre de 2013
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Generalidades
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo que cursa dos sintomatologías:
1. Neurológica: que causa movimientos incontrolados,trastornos en la marcha, de la deglución, del habla y la pérdida de la capacidad de pensamiento (cognición).
2. psiquiátrica: problemas emocionales, depresión, trastornos de personalidad.
Se conocendos formas de aparición:
1. Enfermedad de Huntington de aparición en adultos (forma más común): por lo general aparece a los 30 o 40 años. Estas personas pueden presentar desde antes Signos y síntomastempranos como irritabilidad, depresión, pequeños movimientos involuntarios, falta de coordinación y problemas para aprender nueva información o tomar decisiones. A medida que la enfermedadprogresa, estos movimientos y cambios emocionales se hacen más pronunciados. Las personas con la forma adulta de la enfermedad de Huntington generalmente viven cerca de 15 a 20 años después del comienzo delos signos y síntomas.
2. Enfermedad de Huntington de aparición juvenil (forma menos común): comienza en la niñez o en la adolescencia. También implica problemas de movimiento, cambios mentales yemocionales. Otros signos incluyen movimientos lentos, torpeza, caídas frecuentes, rigidez, dificultad para hablar, y babeo. Disminuye el rendimiento escolar, en los casos más severos hay convulsiones.Las personas con la forma juvenil de la enfermedad de Huntington generalmente viven cerca de 10 a 15 después del comienzo de los signos y síntomas es decir tiende a progresar más rápidamente que laforma adulta.
Genética:
Base genética:
Se produce por una mutación en el gen HTT localizado en el cromosoma 4 en el brazo largo en la sección 16.2
Primeramente hablaremos de la funciónnormal del gen:
Función normal: el gen HTT codifica para una proteína llamada huntingtina que tiene algunas funciones importantes en las neuronas y es esencial para el desarrollo normal antes del...
Generalidades
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo que cursa dos sintomatologías:
1. Neurológica: que causa movimientos incontrolados,trastornos en la marcha, de la deglución, del habla y la pérdida de la capacidad de pensamiento (cognición).
2. psiquiátrica: problemas emocionales, depresión, trastornos de personalidad.
Se conocendos formas de aparición:
1. Enfermedad de Huntington de aparición en adultos (forma más común): por lo general aparece a los 30 o 40 años. Estas personas pueden presentar desde antes Signos y síntomastempranos como irritabilidad, depresión, pequeños movimientos involuntarios, falta de coordinación y problemas para aprender nueva información o tomar decisiones. A medida que la enfermedadprogresa, estos movimientos y cambios emocionales se hacen más pronunciados. Las personas con la forma adulta de la enfermedad de Huntington generalmente viven cerca de 15 a 20 años después del comienzo delos signos y síntomas.
2. Enfermedad de Huntington de aparición juvenil (forma menos común): comienza en la niñez o en la adolescencia. También implica problemas de movimiento, cambios mentales yemocionales. Otros signos incluyen movimientos lentos, torpeza, caídas frecuentes, rigidez, dificultad para hablar, y babeo. Disminuye el rendimiento escolar, en los casos más severos hay convulsiones.Las personas con la forma juvenil de la enfermedad de Huntington generalmente viven cerca de 10 a 15 después del comienzo de los signos y síntomas es decir tiende a progresar más rápidamente que laforma adulta.
Genética:
Base genética:
Se produce por una mutación en el gen HTT localizado en el cromosoma 4 en el brazo largo en la sección 16.2
Primeramente hablaremos de la funciónnormal del gen:
Función normal: el gen HTT codifica para una proteína llamada huntingtina que tiene algunas funciones importantes en las neuronas y es esencial para el desarrollo normal antes del...
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