Estudiante

ESTUDIO GENEALOGICO EN GENETICA HUMANA

Fundamento teórico

El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un material difícil para el estudio genético. De hecho, estas características son:
1. Hay una gran diversidad genética de individuos, y también la estructura genética de las poblaciones humanas varía continuamente debido a las migraciones, la mezcla derazas, etc.
2. Por motivos éticos y morales no se practican cruzamientos experimentales, de los que por otra parte no se obtendría gran información, ya que:
a) de cada parto suele nacer un solo individuo
b) las gestaciones son largas
c) entre una generación y la siguiente transcurre mucho tiempo
d) el tamaño de las familias es pequeño.
En cambio, otros organismos que se utilizanfrecuentemente en la investigación genética presentan características mucho más ventajosas. Por ejemplo en los ratones, ocurre una generación cada dos meses y los descendientes de cada pareja pueden contarse por decenas. En Drosophila, la generación dura 20 días y se cuentan los descendientes por centenares.
Así, en estos organismos y otros de características similares, los cruzamientos experimentalesconstituyen uno de los mejores métodos para el conocimiento de los caracteres hereditarios.
Por lo tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos indirectos tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de poblaciones, etc.
A pesar de todas estas dificultades, desde principios de siglo y mediante el uso de técnicas genealógicas, se ha ido acumulando elconocimiento de nuevos caracteres determinados genéticamente y de los genes que los controlan, hasta llegar a varios millares. Posteriormente, las técnicas citogenéticas y moleculares han permitido identificar nuevos genes y determinar su localización cromosómica.

Objetivo

El objetivo de esta práctica es que el alumno aprenda a confeccionar y esquematizar árboles genealógicos; a determinar, enla medida de lo posible, el genotipo de los individuos que lo componen, y a conocer la transmisión de algunos caracteres sencillos y de fácil observación.

Material
El material biológico de esta práctica serán los propios alumnos y sus familiares para la observación de algunos caracteres genéticos. Con sus datos se elaborarán las genealogías.

Procedimiento

La práctica en sí consiste, enprimer lugar, en el reconocimiento de las variaciones fenotípicas para cada uno de los caracteres monogénicos que se describen a continuación, de donde el alumno deducirá su genotipo en cada caso. Los datos se tomarán en una hoja como la que se indica al final de esta práctica. Se usará una hoja de datos para cada persona.

Descripción de los caracteres

1) Disposición del lóbulo de la oreja.Lóbulo separado de la mejilla o pegado lateralmente a la mejilla.

2) Línea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar.

3) Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U fuera de la boca.

4) Pigmentación del iris. Ojos azules frentea ojos más oscuros, sean éstos verdes o marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de pigmentación en la superficie del ojo. En ausencia de ésta, se observa la lámina interna azul del iris, y los ojos serán totalmente azules. La presencia de pigmento en las capas superiores del iris enmascara en mayor o menor grado el color azul del fondo. Otros genes determinan el color exacto y suintensidad para ojos verdes, marrones, etc., pero en esto no nos fijaremos.

5) Hiperextensibilidad del dedo pulgar. Capacidad o incapacidad de doblar hacia atrás la última falange del pulgar en un ángulo de casi 90º respecto a la anterior ("dedo del autoestopista"). Esta capacidad puede manifestarse sólo en una de las manos, y la expresividad del rasgo es variable.

6) Dedo meñique doblado....