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INTRODUCCIÓN

Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado.Aunque su incidencia individual es baja, la creciente y continua descripción de nuevas enfermedades (más de 700 en el momento actual) hace que consideradas en su conjunto no sean infrecuentes: uno decada 800 recién nacidos (RN) vivos nace con un ECM y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad durante el período neonatal.
Debe recordarse que sólo un número muy limitado de estas enfermedadesdebuta en el periodo neonatal. Lo que caracteriza a estas patologías es su heterogeneidad y la dificultad de su diagnóstico, ya que precisan de determinaciones analíticas complejas y caras. Sin embargo,gracias a la mejora en técnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada enfermedad, ha aumentado el número de diagnósticos.
Por otra parte debido a que la frecuencia de las causas clásicas decuadros clínicos neonatales (anoxia, infección…) disminuyen gracias al progreso de la medicina perinatal, las enfermedades metabólicas constituye cada vez más una de las causas importantes de patologíaen el RN.
Además, durante los años de formación pregrado suelen estar explicadas por personas con una limitada experiencia en su manejo y durante la formación postgrado no suelen estar incluidas enlos programas de docencia para residentes.
Son patologías con un tratamiento eficaz en muchos casos, lo que va a determinar el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.
El objetivo deeste trabajo es realizar un breve resumen de las características principales de las metabolopatías congénitas para poder entender su origen genéticog, permitiendo su correcto manejo y mejorando el futurode estos pacientes.


INTRODUCCIÓN

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo muy amplio de enfermedades (se conocen más de 500) con una prevalencia global de 1/600 recién nacidos...