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Las enfermedades que afectan a los lactantes y a los niños se organizan en cuatro categorías principales:

• Consecuencias de inmadurez de órganos o sistemas
• Susceptibilidad única a factores externos o ambientales.
• Defectos genéticos o hereditarios.
• Tumores y afecciones seudotumorales.

1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Las anomalías congénitas son defectos morfológicos que existen en elnacimiento que contribuyen a la morbilidad y la mortalidad durante los primeros años de vida. Aproximadamente el 3% de los recién nacidos tienen una anomalía importante.

DEFINICIONES – Términos sistémicos

• Malformaciones: son errores primarios de la morfogénesis en donde existe un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal y se producen en una etapa relativamente temprana durante eldesarrollo. Suelen ser multifactoriales y no el resultado de un defecto en un único gen o cromosoma.

• Disrupciones: Se producen en un órgano normalmente desarrollado debido a una anomalía extrínseca que interfiere con la morfogénesis normal. No son hereditarias, se asocian más a los factores ambientales. El ejemplo clásico son las bandas amnióticas que significa que ha habido una rotura del amnioscon la formación posterior de bandas que lo rodean, comprimen o se adhieren al feto en desarrollo.


Disrupción. En la imagen se observa la placenta a la derecha y la banda amniótica que se extiende desde la parte alta del saco amniótico y rodea la pierna del feto

• Deformaciones: Es un trastorno extrínseco del desarrollo. Afecta al 2% de los recién nacidos. Se producen en una etaparelativamente tarde en la vida fetal. La causa más frecuente es la restricción uterina. Los factores que aumentan la probabilidad de compresión del feto están los factores maternos como los son el primer embarazo, un útero pequeño, un útero malformado (bicorne), y los leiomiomas; los factores fetales o placentarios como lo son los oligohidramnios (poco líquido amniótico), fetos múltiples y presentaciónfetal anormal.

• Secuencia: Es un patrón de anomalías en cascada que son consecuencia de una aberración localizada única en la organogénesis, con efectos secundarios en otros órganos. La anomalía primaria puede ser una malformación, deformación o disrupción. Un ejemplo es la secuencia del oligohidramnios (o de Potter).

• Síndrome: es un conjunto de anomalías congénitas, que estánrelacionadas patológicamente, pero que no se pueden explicar por un defecto único inicial y localizado. Estas se deben a un agente etiológico especifico como una infección vírica o una anomalía cromosómica que de forma simultánea afecta a varios tejidos.

DEFINICIONES – Términos específicos de órganos

• Agenesia: ausencia completa de un órgano y de su primordio asociado.
• Aplasia: Ausencia de unórgano por insuficiencia del desarrollo del esbozo.
• Atresia: Ausencia de una abertura, generalmente de un órgano visceral hueco, como la tráquea y el intestino.
• Displasia: Organización anormal de las células individuales.
• Hiperplasia: Desarrollo excesivo de un órgano asociado a un aumento del número de células.
• Hipertrofia: Aumento del tamaño del órgano o de su función, que se relacionacon el aumento del tamaño celular.
• Hipoplasia: Desarrollo incompleto o infradesarrollo de un órgano, con disminución del número de células.
• Hipotrofia: Disminución del tamaño de un órgano o de la función, que se relación con la disminución del tamaño celular.


2. CAUSAS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS:
Entre el 40 al 60% de los casos se desconoce la causa exacta de las anomalías congénitas y lascausas conocidas se agrupan en tres categorías principales: genéticas, ambientales y multifactoriales.

CAUSAS GENÉTICAS

Estas se dividen a su vez en dos grupos:

• Las asociadas con aberraciones cariotípicas: presentes en el 10 al 15% de los recién nacidos vivos con anomalías congénitas. Las más frecuentes en orden de frecuencia son: trisomía 21, síndrome de Klinefelter (47, XXY),...