ESTUDIANTE

FUNDACION UNIVERSAN MARTIN
GENETICA
TERCER SEMESTRE



-Mauricio es un niño de 6 años oriundo del Nordeste brasileño, delgado y alto, de raza negra, llega al hospital con un intenso dolor enabdomen y articulaciones asociado a fiebre.
En el examen físico el médico observó un tinte ictérico en las conjuntivas y articulaciones hiperextensibles. Presentaba deformidades óseas eincapacidad física. La madre del niño refirió que estas crisis se presentaban a repetición, pero cada vez eran peores.
Se solicita un análisis de laboratorio que mostró lo siguiente:

Hematocrito: 15% |Glicemia: 82 mg/dL |
Hemoglobina: 5 g/dL | Urea: 18 mg/dL |
Triglicéridos: 75 mg/dL | Colesterol total | 156 mg/dL |
Plaquetas: 200.000 /μL | Leucocitos: 20.000 /μL | Reticulocitos: 7% |
ALT: 17 UI| AST: 22 UI
PCR: +++ | LDH: 367 UI

En base al siguiente caso clínico analiza la clínica (sintomatología) investiga los resultados de laboratorio e identifica las alteraciones.
Infiere undiagnostico dando un análisis objetivo de la patología
Completa con otras pruebas para confirmar el diagnóstico, explicando el fundamento de dichas pruebas y los resultados que cabrían esperar.-Paciente de sexo masculino con antecedentes de cirugía de cadera derecha a los 21 años. Posteriormente instala dolor crónico en cadera izquierda con agudización intermitente. A los 49 años, condiagnóstico de artrosis severa de cadera izquierda se efectúa prótesis de dicha cadera. En la evaluación clínica previa a la cirugía se detecta anemia, plaquetopenia y esplenomegalia leve confirmada porecografía. No hay evidencia clínica ni ecográfica de hepatomegalia. Hemograma: 30% de hematocrito. Hemoglobina 10,2 g%, leucocitos 4.500/mm3, plaquetas 14.500/mm3. Mielograma: células tesaurismóticas .Fosfatasa ácida total: 16,5 UI/l , Deficiente actividad de b-glucosidasa en leucocitos.
Recibió tratamiento durante tres meses sin constatarse eventos adversos. En la evolución...