estudiante

Nombre: Libia Isabel Zambrano Paredes
Curso: 3 años Grupo: 13
Intervención en el congreso de Farmacología
¿Qué es la Enfermedad de Von Willebrand?
La EVW es el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos. La característica central de todos los tipos de EVW es la presencia de cantidades reducidas de FVW o de formas anormales del FVW en el torrente sanguíneo.En dos grandes estudios prospectivos epidemiológicos se ha encontrado que hasta el 1% de una población predominantemente pediátrica manifiesta síntomas y signos de laboratorio de EVW
El gene del FVW
El FVW es codificado por un gene del cromosoma humano 12. Por lo tanto, el estado del FVW de cada persona constituye el resultado combinado de las copias genéticas del FVW heredadas del padre y lamadre. El gene es muy grande (178 kb) y complejo (52 exones), lo que dificulta su análisis genético molecular.

La proteína del FVW
El gene del FVW se sintetiza en dos tipos de células: endotelio vascular y megacariocitos. La proteína del FVW secretada comprende una subunidad repetida de 2,050 aminoácidos que se procesa en grandes polímeros (multímeros) de la proteína. Cada una de estassubunidades tiene sitios de unión al colágeno (en la matriz subendotelial), al FVIII, y a las plaquetas (receptores GPIb y GPIIb/IIIa).

El FWV se une a:
1. Plaquetas y al subendotelio, a fin de fomentar la
adhesión plaquetaria.
2. Plaquetas activadas, a fin de fomentar la
agregación plaquetaria.
3. FVIII, para evitar la degradación prematura de
este cofactor de coagulación.





Papel delfactor von Willebrand en la hemostasia
• Facilita la adhesión plaquetaria a la pared del vaso
sanguíneo lesionado
• Participa en la agregación plaquetaria
• Es la proteína portadora del factor VIII

Clasificación de la enfermedad de von Willebrand
Tipo 1 Deficiencia leve/moderada de FVW normal desde el punto de vista cualitativo, trastorno de la cantidad
Tipo 2 Mutaciones cualitativas nopermite q se una la plaqueta al endotelio
Tipo 2A: disminución de la función dependiente de las plaquetas, con multímeros anormales
Tipo 2B: incremento de la afinidad para la fijación plaquetaria
Tipo 2M: disminución de la función dependiente de las plaquetas, con multímeros normales
Tipo 2N: disminución de la fijación al FVIII
Tipo 3 Deficiencia grave de FVW trastorno de la cantidadCriterios de diagnóstico para la enfermedad de von Willebrand
1. Historial personal de hemorragias mucocutáneas excesivas
2. Pruebas de laboratorio de hemostasia consistentes con la EVW
3. Historial familiar de hemorragias excesivas






Síntomas diagnósticos de la enfermedad de von Willebrand
• Propensión a los moretones
• Laceraciones con hemorragias prolongadas
• Epistaxis
•Hemorragia de las encías
• Menorragia
• Hemorragia posterior a intervenciones dentales
• Hemorragia posterior a intervenciones quirúrgicas
• Hemorragia posparto excesiva
• Hematomas musculares (EVW tipo 3)
• Hemartrosis (EVW tipo 3)



Prueba Propósito
Actividad coagulante del factor VIII (FVIII:C) - Mide la actividad funcional del factor VIII
Antígeno del factor von Willebrand (FVW:Ag)-Mide la cantidad de FVW
Cofactor de ristocetina y/o actividad fijadora del colágeno (FVW:RCo y/o FVW:CB)- Mide la actividad funcional del FVW
Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA, por sus siglas en inglés) -Mide qué tan sensible a la ristocetina es el FVW (útil para diagnosticar la EVW tipo 2B)





Historia clínica
Nombre: Alava Gavica Cinthia Karina
Fecha deingreso: 26 de noviembre del 2013
Hospital Luis Vernaza
Sala: Santa María
Cama: 4
Edad: 38 años
Profesión: ama de casa
Estado civil: soltera
Lugar de nacimiento: Catarama
Lugar de residencia: la 18 y CAP NAJERA

Teléfono: 6661485

Paciente femenina con 38 años de edad acude por presentar sangrado gingival en moderada cantidad hace dos días sin trauma aparente, gingivorragia del...