Estudiante

El término Genodermatosis comprende un grupo de desórdenes cutáneos que
dependen de causas genéticas.

La marca diagnosticada específica de las formas distróficas de la Epidermolisis
Bulosa (EB) es una anormalidad en las fibras de anclaje de la membrana basal de la epidermis, las cuales se extienden desde la lámina densa a la dermis papilar
subyacente.
En la EB distrófica, las fibras deanclaje están alteradas en su morfología,
reducidas en número o totalmente ausentes y el Colágeno Tipo VII es su mayor
componente.

EPIDERMOLISIS BULOSA

Se trata de un grupo de enfermedades caracterizadas por el desarrollo de
lesiones vesiculosas o bulosas que aparecen en forma espontánea o son causadas por
trauma o fricción. De acuerdo con la presencia o ausencia de cambios distróficos ya
la forma de cicatrización de sus lesiones, estas enfermedades se han clasificado en
dos grupos mayores: 1)
no-cicatriciales (en general curan sin dejar cicatriz); 2)
cicatriciales (curan dejando una cicatriz atrófica).

EPIDERMOLISIS BULOSAS
NO-CICATRICIALES

Epidermolisis bulosa simple

La Epidermolisis Bulosa Simple (EBS) se hereda en forma autosómica dominante.
Se caracterizapor el desarrollo de ampollas o vesículas de contenido seroso o
serosanguinolento en áreas sometidas a fricción o traumatismo, las cuales curan sin dejar
cicatriz (excepto pigmentación postinflamatoria) ni quistes de milium. (Fig. 25)

Fig. 25 Epidermolisis bulosa simple

El cuadro puede estar presente al nacimiento o aparecer posteriormente, pero se hace más
evidente cuando el niñocomienza a darse vuelta, gatear o caminar; es entonces cuando aparecen las lesiones a nivel de glúteos, codos, rodillas, manos y pies, o en sitios de frote por ropas apretadas.
El compromiso de las mucosas es mínimo o nulo; solo en el 20% de los casos hay compromiso de
las uñas. Las distrofias ungueales obedecen a lesiones de los dedos en la infancia. Después del
tercer año de vida, generalmentesolo se afectan las manos y los pies. Aunque el cuadro puede
persistir toda la vida, usualmente mejora casi totalmente en la adolescenci a.
El estudio histológico muestra una bula intraepidérmica suprabasal formada por
citólisis de las células de la capa basal. La razón de la citólisis es desconocida, pero se ha postulado
que la activación de enzimas citolíticas más el calor o laexistencia de un mutante (una
proteína estructuralmente sensible a la temperatura), pueden constituir el defecto patogénico
primario.

Epidermolisis bulosa letal

La Epidermolisis Bulosa Letal (EBL), conocida también como Epidermolisis Bulosa
de Unión o Epidermolisis Bulosa tipo Herlitz, es una de las formas más severas de
estas enfermedades. Se hereda en forma autosómica recesiva. Secaracteriza por la
formación de grandes bulas y áreas denudadas que afectan casi todo el cuerpo. Las
lesiones usualmente están presentes al nacimiento, especialmente en las piernas.
Aproximadamente el 50% de estos niños mueren durante el primero o segundo año
de vida por desequi librio hidroelectrolítico y/o por sepsis. Si el paciente sobrevive los
primeros 2 años, la enfermedad tiende a mejorar ysemeja la forma bulosa simple.
El estudio histológico, microscopia de luz y electrónica, muestran la formación de
una ampolla en la unión dermoepidérmica, con la separación por arriba de la
membrana basal PAS-positiva. La separación ocurre en la lámina lúcida, espacio
entre la membrana plasmática de las células basales y la lámina basal de la dermis.
Aunque la causa de esta anormalidad esdesconocida, se ha sugerido que una alteración
estructural de los hemidesmosomas podría disminuir la adhesividad entre la dermis y
la epidermis. (Fig 26)

Fig. 26 Epidermolisis Bulosa de Unión (Letal). Extensas lesiones erosivas. No hay
cicatrices atróficas

Las manos y los pies son usualmente respetados. Puede haber lesiones ungueales:
engrosamiento, distrofia o pérdida total de las uñas....