Estudiante

INFORME DE EXPOSICION

Biología

Temas a Exponer: Hemofilia
Daltonismo“PAZ Y BIEN”

INDICE:
1. Introducción a la hemofilia
2. Historia
3. Tipos de hemofilia
4. Síntomas y causas
5. Tratamiento y pronóstico
6. Situaciones que requieren acudir al hospital
7. Asesoramiento genético
8. Organizaciones que ayudan ala hemofilia
9. Cuadro de Punnet sobre la hemofilia

INTRODUCCION A LA HEMOFILIA
Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en lasangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.
En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que lasplaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,…XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce lacoagulación o se retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue aformarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

HISTORIA

La hemofilia: unaenfermedad de la sangre que influyó en la historia.
La hemofilia se extendió entre las monarquías europeas debido a la costumbre de efectuar matrimonios entre las casas reales. La reina Victoria de Inglaterra era portadora y se la transmitió a sus descendientes. De los nueve hijos que tuvo, uno de los varones resultó hemofílico y dos de las hijas portadoras. Siete de los nietos de la reina heredaroneste defecto genético; los cuatro que eran varones murieron y las tres mujeres propagaron la enfermedad a sus descendientes. Una de ellas se casó con el rey de España y tuvo tres hijos hemofílicos; otra se casó con un príncipe prusiano y llevó la enfermedad a Alemania; la tercera, Alejandra, se casó con el zar Nicolás II y transmitió la hemofilia a su hijo Alexis. La congoja que la enfermedadcausó a la familia imperial desempeñó un importante papel en la historia de Rusia. Alejandra fue cayendo bajo el poder del enigmático Rasputín debido al misterioso poder que este monje demostró tener para curar, temporalmente, a su único hijo, el zarevich. La influencia de Rasputín sobre la zarina y, a través de ella, sobre el zar, contribuyó a la calda de los Romanov y al triunfo de la Revolución...