estudiante

10.9 ¿Cómo se investigan los trastornos genéticos humanos?

Trastorno genético humano: es una enfermedad causada por anormalidades y mutaciones en un gen o grupo de genes en las células de unindividuo

Muchas de las enfermedades humanas están influidos por la genética en mayor y menor medida, los genetistas indagan los registros médicos para estudiar los intercambios del pasado es decirtodos los registros de varia generaciones organizados en árboles genealógicos donde se muestran diagramas de relaciones genéticas entre un conjunto de individuos relacionados. Estos estudios anrevelado los genes que causan muchas de las enfermedades hereditarias como la anemia, hemofilia, fibrosis quística etc.

10.10 ¿Cómo se heredan los trastornos genéticos humanos originados por genes únicos?Los rasgos que posee cada persona están controlados por un gen único con un alelo dominante y uno recesivo (alelo: las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en susecuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen).

Los humanos dependen du muchas de las acciones de enzimas y proteínas, una mutación en un alelo del gen quecodifica una de estas proteínas puede alterar e interrumpir la función de estas enzimas.
La presencia de un alelo normal puede generar suficiente proteína funcional para que los heterocigotos seanfenotípicamente indistinguibles de los homocigotos con dos alelos normales, un alelo mutante de los genes es recesivo respecto al alelo normal. Así un fenotipo anormal ocurre únicamente en individuos queheredan dos copias del alelo mutante.

Un portador es un individuo heterocigoto este es fenotípicamente sano pero puede transmitir su alelo recesivo a su descendencia, se calcula que una persona llevade cinco a quince alelos recesivos que pueden causar defectos genéticos y hay un 50% de que se herede el alelo defectuoso sin embargo este no afecta porque es poco probable que dos personas...