Estudiante

MALALTIES RARES
LA PROGÈRIA

CIÈNCIES PER AL MÓN CONTEMPORANI

Presentat per: Adama Gassama & Natalia Romero
Presentat a: Elvira Garcia
Grau: 1 Batxillerat B.
Data de lliurament: 19 – 03 – 2012
INDEX

Introducció............................................................................................................ Pg. 4
Malalties rares iòrfenes.................................................................................. Pg. 5
La progèria............................................................................................................ Pg. 7
Conclusió................................................................................................................ Pg. 8Bibliografia............................................................................................................ Pg. 9

INTRODUCCIÓ

En aquest treball pretenem, a part de donar a conèixer una malaltia tan estranya com ho és la progèria, que és?, que la causa?, existeix o no un tractament? ... també de manera general, veure com les mutacions genètiques, les quals pràcticament tots els éssers vius patim, en alguns casos de forma "misteriosa" pot significaralguna cosa més que unes pigues, un color de ulls particular, etc. Així com hi ha algunes d'aquestes patologies que ja són conegudes, podria dir-se que a nivell mundial, com la síndrome de Down; hi ha moltíssimes altres que fins fa molt poc desconeixíem per complet i altres que potser encara no imaginem que puguin existir.
El fet que el 80% d'aquestes malalties rares o òrfenes siguin genètiques il'altre 20% siguin per altres causes com virus o infeccions, vol dir que qualsevol persona pot patir-les, fins i tot en provenir d'una família respectivament sana durant generacions o simplement que camini per aquest món ignorant que la cosa mes mínima com un cuc, pugui provocar lesions i malalties tan greus com un càncer.

4
MALALTIES RARES I ORFENES

La combinació genètica entre el ADN delpare i de la mare, sorprenentment dóna un resultat únic dins de milions i milions de probabilitats. Cada individu és un de diferent de l'altre, fins i tot en provenir dels mateixos pares. Els únics éssers que comparteixen exactament la mateixa informació genètica, són els bessons idèntics, però es tornen absolutament diferents depenent la influència del medi ambient, la família, les vivències,etc.
La informació genètica esta codificada per quatre nucleòtids (Timina, Adenina, Guanina, Citocina). El nombre i la combinació d'aquests elements, Aquesta informació es copia milions i milions de vegades en les cèl·lules, mitjançant un procés anomenat replicació. Un error en la còpia d'algun nucleòtid o la viració d'un gen en aquest procediment, pot donar lloc a la substitució dels aminoàcids quesintetitzen les proteïnes, és a dir una mutació. El canvi en un sol aminoàcid pot no ser significatiu, ni presentar una manifestació física, si es dona fora del lloc actiu de la proteïna, en cas contrari poden haver conseqüències severes.Hipertricosi, més
conegut com la malaltia de l’home llop



Síndrome de proteus,
més conegut com la malaltia de l'home elefant.

Les mutacions que tots els éssers humans presentem en major o menor mesura i que en molts de nosaltres tan sols es manifesten en lunars, calvície, el color dels ulls, etc. En algunes persones són mésparticulars i més notòries.

5
Quan aquestes condicions afecten de manera dramàtica als qui les pateixen, es converteixen en malalties. Aquestes patologies apareixen molt poques vegades, en ocasions en proporcions d'una en milions, se'ls s'investiga poc, gairebé no hi ha tractaments i per això se'ls cataloga amb el nom de malalties òrfenes. Dins de l'1% de la població mundial que té una mutació...