estudiante

1. Los órganos más frecuentemente afectados en la fibrosis quística son los pulmones, en los cuales las secreciones traqueobronquiales son exageradamente espesas y producen obstrucción de las vías respiratorias. Así mismo se agregan defectos adicionales en el transporte ciliar y anormalidades en el metabolismo del agua, electrolitos y glicoproteínas del moco bronquial.
2. En los hombres lafibrosis quística puede causar infertilidad en el hombre por azoospermia obstructiva y/o por ausencia congénita de los conductos deferentes.
3.
Anemia de células falciformes
Albinismo (falta de melanina)
Hipotiroidismo congénito (falta de desarrollo tanto físico como mental así como otros síntomas físicos característicos como la piel cerosa, problemas de habla, vientre prominente, etc.)Hemoglobinapatias y talasemias
Cistinuria (elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina, arginina, y ornitina)
Galactosemia (imposibilidad de digerir adecuadamente la leche)
Diabetes mellitus (exceso de glucosa en sangre u orina)
4. Pesquisa o screening es la detección neonatal de errores congénitos del metabolismo, mediante la búsqueda de desordenes difíciles dereconocer clínicamente sobre una muestra no seleccionada de la población. Resulta de fundamental importancia en aquellas enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible, y que son pasibles de tratamiento.
La prevención de defectos congénitos puede realizarse satisfactoriamente en más del 50% de los casos, por tanto, resulta imprescindibledesarrollar estrategias de salud pública dirigidas a la población general y a esta población vulnerable que promuevan su inclusión social, permitiendo la reducción de la exposición de la población a factores de riesgo comprobados evitando así la aparición de la enfermedad .Dichas estrategias deben incluir el fortalecimiento de la prevención primaria (uso de ácido fólico, hábitos y estilos de vidasaludables, control de posibles agentes teratógenicos, vacunación).
Sin duda que esto requiere diversas acciones que involucran no solo al sector salud sino a toda la sociedad. Avanzar en este sentido implica:

• Sensibilizar a la población y a los equipos de salud en esta temática. Capacitar al equipo de salud en la prevención, diagnostico y tratamiento de los Defectos Congénitos.
• Incorporar laGenética Médica en la canasta básica de prestaciones del
• Sistema Nacional Integrado de Salud.
• Desarrollar el Asesoramiento Preconcepcional.

5. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen las vías aéreas pequeñas, produciendo su inflamación.
A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vías aéreas se llenan de secreciones infectadas, algunas zonas delpulmón se contraen (una afección denominada atelectasia) y los ganglios linfáticos aumentan de tamaño. Todas estas alteraciones reducen la capacidad del pulmón para transferir el oxígeno a la sangre.
6. La esteatorrea es una manifestación indirecta de la maldigestión de grasas en pancreatitis crónica.
Raquitismo: déficit de vitamina D. El calcio y el fósforo son los principales componentes delesqueleto, y la vitamina D uno de los principales factores reguladores del metabolismo cálcico junto con la PTH y la calcitonina. Puede ser tanto de origen exógeno, que es poco importante, como endógeno. En ambos casos se trata de provitaminas metabólicamente inactivas que deben sufrir una primera hidroxilación hepática, con lo que se obtiene el calcidiol, o 25-OH-colecalciferol; este metabolitoes el que se suele determinar en sangre para detectar las posibles deficiencias de vitamina D. Posteriormente, se necesita una segunda hidroxilación renal, obteniéndose ya calcitriol, o 1,25-OH-colecalciferol, que es el producto metabólicamente activo, esencial para que se realice la absorción de calcio y se promueva la maduración de las fibras de colágeno de la matriz ósea, además de la...