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Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética recesiva que afecta a los pulmones, páncreas, hígado e intestino y es la enfermedad genética letal más frecuente en la razablanca.
La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso en los órganos afectados. También se caracteriza por la presencia de una altaconcentración de sal en el sudor. Posee varios síntomas, como infecciones sinusales, diarrea, y principalmente dificultad respiratoria.
Las primeras descripciones de la fibrosis quística (FQ) se realizaron afinales de los 1930s. En 1938, Dorothy Andersen publicó un artículo médico con el cual se convierte en la primera investigadora en definir esta patología  y en relacionarla con los trastornospulmonares e intestinales prominentes. También postuló que era una enfermedad recesiva.
A principios de los 1980s, Paul Quinton describió de manera precisa la alteración en el transporte de sales, explicandoel defecto en la permeabilidad de los iones cloruro en las células epiteliales afectadas de las glándulas sudoríparas.
Con respecto a la incidencia en la población, en el mundo la probabilidad deque nazca un individuo con FQ es de 1 en 2500.
En Chile, la probabilidad de que nazca un individuo con FQ es de 1 en 8000 nacidos vivos.
La enfermedad pulmonar resulta del bloqueo de las vías aéreasmás pequeñas con el moco espeso característico de la fibrosis quística. En las etapas iniciales, comúnmente se presentan tos incesante, producción copiosa de flema, y una disminución en la capacidadaeróbica. Muchos de estos síntomas ocurren cuando ciertas bacterias que normalmente viven en el moco espeso, crecen en forma descontrolada y causan neumonía.
En el páncreas las secrecionesgeneradas pueden acarrear pancreatitis debido a que no pueden llegar enzimas al intestino, y la deficiencia de estas enzimas pueden disminuir la producción de insulina, con riesgos de provocar diabetes.
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