Estudiante

Síndrome del cromosoma X
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.

Causas
El síndromedel cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayorserá la probabilidad de que se presente la afección.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muypoco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solocromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome delcromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

Trastorno delespectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendenciaa evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden abarcar:

Pies planos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbulaprominente
Cara larga
Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que losmiembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas....