Estudiante

SINDROME DE DOWN

CURSO:Terapia Ocupacional
DOCENTE:Lic.T.O Pablo Yataco Vásquez
INTEGRANTES:
* Calderón Chujutalli,Sonia
* Leguía Gutiérrez,Rubí
* Tito Bustamante,Lucía
SECCION: 6MR41

MARCO TEÓRICO

1. DEFINICIÓN
* Alteración genética ocasionada por la aparición de un cromosoma extra en el par 21.Pese a la existencia común y constante de los tres cromosomas 21, el modoen que se expresan sus genes, varía en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable.

* Esto hace que el número y la intensidad de las alteraciones orgánicas propias de cada persona puedan ser muy diferentes. Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la patología cerebral derivadadel desequilibrio en la expresión génica, las variaciones individuales de esta patología repercutirán en el grado y la manifestación de la discapacidad que, por tanto, habrá de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual.

2. CLASIFICACION :
I. Trisomía simple: Aproximadamente, el 95 % de los casos con Síndrome de Down presenta trisomía simple del par 21; esto significa quetodas las células del organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 21.
II. Translocación: corresponde alrededor del 3,5 % de los casos con síndrome de Down. Algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47 cromosomas. Algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47 cromosomas.
III. Mosaicismo: Aparece en el 1-2 % de los casos con Síndrome de Down. Algunas células tienen 46 cromosomas yotras 47 cromosomas.
3. INCIDENCIA
* Frecuencia de 1/700 RN vivos.
* 60% son abortos .
* 20% nacen muertos.

EDAD MATERNA | FRECUENCIA |
36 años | 1/300 |
39 años | 1/100 |
45 años o mas | 1/28 |

4. DIAGNÓSTICO:
Aunque existen signos orientativos de Síndrome de Down en el análisis ecográfico realizado durante el embarazo, el diagnóstico prenatal definitivo exige larealización de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de células fetales. Si no ha habido diagnóstico prenatal, el diagnóstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos físicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realización del cariotipo.

5. CARACTERISTICAS CLINICAS
Boca: Frecuentemente la bocadel bebé es pequeña, diastasis lingual, paladar en estrella e hipoplasia maxilar.
Nariz: su puente nasal sea más aplanado
Dientes: mal implantados, también pueden ser más pequeños de lo normal.
Orejas: pequeñas y de baja implantación
Cabeza: más pequeña de lo normal y aplana posteriormente
Manos y pies: más pequeñas y sus dedos más cortos que los de otros niños, suele estar atravesada porun pliegue y el quinto dedo se presenta encorvado y con una sola articulación.
Piel: Es posible que la piel del bebé con síndrome de Down esté manchada, delicada y con tendencia a irritaciones.
Cabello: El cabello de los niños con síndrome de Down es frecuentemente delgado, lacio y escaso

6. AREAS DEL DESARROLLO AFECTADAS
A) AREA MOTORA
* Se caracteriza por la hipotonía en su tonopostural.
* Presentan un retraso en el desarrollo motor en relación al desarrollo del niño normal.
* Carece de disociación entre las cinturas pélvica y escapular por eso no realiza posturas intermedias Tienen una menor motivación por la exploración y manipulación del ambiente.

B) AREA CONDUCTUAL -ADAPTATIVA
Carácter y personalidad
* Escasa iniciativa. Se observa en la utilizaciónreducida de las posibilidades de actuación
que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la exploración.
* Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su conducta, en situaciones diferentes que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de afecto, en ocasiones excesivamente efusivas.
* Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por...