Estudiante

HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA (HPN)

1- INTRODUCCION
La Hemoglobinuria paroxística nocturna ha sido considerada una anemia hemolítica de causa intracorpuscular y predominio intravascular. Pero hoy en día, se sabe que es algo mucho más complejo y se incluye dentro de los procesos denominados “panmielopatias clonales”. Se trata de un defecto adquirido de la célula madre pluripotencial dela médula ósea, que se transmitirá a las células que de ella desciendan, dando lugar al clon anormal característico de la entidad. Este clon puede surgir de una médula previamente dañada (lo que es más común) o de una médula normal (es decir, cariotipo normal). La HPN o síndrome de Marchiafava Michelle, fue descrita inicialmente por William Gull en 1866, en Londres (Inglaterra) (1). Le correspondeel mérito de haber descrito que el pigmento excretado en orina no correspondía a glóbulos rojos. En 1882 Paul Strübing comunicó la siguiente descripción de la HPN (2). Sus observaciones clínicas fueron tan precisas que los conceptos emanados de ella son válidos hasta nuestros tiempos. Strübing describió la asociación entre la hemoglobinuria y el ejercicio físico; propuso que la anormalidad residíaen los glóbulos rojos, que al circular por los riñones sufrían hemólisis.Fue el primero en describir la asociación entre la administración de hierro y la crisis de hemólisis, e interpretó este fenómeno como secundario a la producción de nuevas células anormales, “explicación racionalmente aceptada en 1999 “. Aunque no existieron méritos mayores en la descripción de la HPN en los trabajos deMarchiafava y Michelli en 1911 y 1931, sus nombres han sido utilizados como epónimo de esta enfermedad. Por justicia académica el epónimo que le corresponde a la HPN es el de “enfermedad de Gull-Strübing “. El nombre de la enfermedad en si, hemoglobinuria paroxística nocturna, es controvertido en cuanto a la definición que implica. Es decir, el nombre parece equivocado ya que la hemoglobinuriahabitualmente no es nocturna y sólo es uno de los signos asociados a la HPN. Por otro lado, el nombre de HPN no define otras manifestaciones diferentes a la hemoglobinuria macroscópica, que común y frecuentemente forman parte de la enfermedad. Es lógico proponer que la HPN no deba ser considerada exclusivamente como una anemia hemolítica, ya que la hemólisis es sólo un evento asociado a la enfermedad. Elnombre de HPN fue establecido en 1928 por Enneking (3) y a pesar de que esta nomenclatura en la actualidad no es representativa de la enfermedad, es el nombre que se utiliza en la literatura mundial.

2.- OBJETIVOS

2.1.- Dar a conocer una enfermedad poco frecuente; enmarcada dentro de la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) y en la European Organization for rare disorders(EURODIS). 2.2.- Conocer los signos y síntomas de la HPN, cuyo diagnóstico tardío significa poner en situaciones criticas a estos pacientes por las expresiones clínicas que padecen.

2.1.-Definición.La HPN es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X al final del brazo corto (Xp22.1) y codifica una proteína involucradaen la síntesis del Glicosilfosfatidilinositol ( GPI ), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. La mutación ocurre en el stem cell hematopoyético y da lugar a una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alteración en la síntesis del GPI de anclaje.

El resultado de la pérdida de estas proteínas de la superficie celular es un aumento dela sensibilidad a la destrucción celular mediada por el complemento. Está caracterizada por anemia hemolítica crónica intravascular, hemoglobinuria, hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de la médula ósea, trombosis y raramente transformación leucémica (4).

Afecta a los dos sexos a cualquier edad, aunque es más frecuente en adultos del sexo femenino entre los 30 y 40 años. Su...