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■ Defeitos congénitos – Huesos
- Síndrome Sakata-Nyhar(anomalias dos dedos de pe e manos)
Sakata-Nyhan es una enfermedad rara síndromes pertenecen a acrocefalopolisindactilia (ACP).

Otras características de este síndrome también están presentes como craneosinostosis, acrocefalia, sindactilia de algunos dedos y polidactilia.

Sakata-Nyhan se asocia con anormalidades de los huesos de laspiernas, defectos congénitos del corazón y las enfermedades de la piel de las enfermedades del oído.

Este síndrome se asemeja a otros síndromes acrocefalopolisindactilia como el síndrome de Síndrome de Carpenter, anormalidades en los huesos.

- Síndrome de displasia acropectorovertebral (anomalias de las manos y pie)
El síndrome de displasia acropectorovertebral es una enfermedad esqueléticacaracterizada por la fusión de los huesos del carpo y del tarso mãoes causando anomalías complejas y los pies con polidactilia y sindactilia.

Como una característica de este síndrome aún presenta hipoplasia del hueso metatarsiano y disgenesia.

Este síndrome es una enfermedad rara y se ha descrito en menos de 30 pacientes de tres familias no relacionadas.

Otras manifestaciones de estesíndrome son el esternón prominente con lumbosacra espina bífida oculta, pequeñas anomalías craneofaciales leves y deterioro intelectual.

- Síndrome de Apert(Cranioestenose e Sindactilia com Hipoplasia mandibular).
Este síndrome es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones y la asociación de facio-cráneo-sinostosis y defectos óseos y membranoso.

En este síndrome incluye lasindactilia característica de las cuatro extremidades, manos y pies.

La craneosinostosis es bicoronal es evidente desde el nacimiento. El sistema longitudinal, las suturas sagital y metópica es extrememamente gama desde los primeros meses de vida.
No es este síndrome mandibular compromiso con hipoplasia mandibular que resulta en la maloclusión y mandíbula inferior sobresaliente.

Aunquese caracteriza por la nariz es grande y el pico en forma de cara es muy amplia. Las anormalidades oculares incluyen hipertelorismo y exoftalmos también.

Sindactilia de manos y pies pueden ser totales o parciales que afectan a los dedos segundo, tercero y cuarto.

El déficit intelectual en este síndrome es frecuente y grave, a menudo, generalmente asociada con malformacióncerebral.

- Braquidactilia Mesomélica(Anomalias ósseas nas pernas – Pernas muito curtas).
Este síndrome se caracteriza por mesomelas braquimesofalangismo y piernas cortas en los niños.

Es una enfermedad ósea que afecta a los huesos del carpo y del tarso.

Esta enfermedad se llama braquidactilia A6 (BDA6). También se le llama Síndrome de Kinkred.

Este síndrome ha sido raramente descrito en laliteratura, pero muestra que la herencia de ser autosómica dominante.

Los individuos con este síndrome tienen las patas cortas, baja estatura y de inteligencia normal.

Las anomalías en los huesos del carpo y del tarso indican los principales síntomas de este síndrome.

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-Criança com rosto muito redondo – Hipoplasia Maxilar (Osteodristofia – Malformação óssea – Dismorfismo facial).

Este síndrome se llama síndrome de deleción 2q37 monosomía. Se trata de una enfermedad ósea que se asocia a retraso en el desarrollo, malformaciones ydismorfia facial.

La incidencia se estima en menos de 1 en 10.000.

La mayoría de los informes de los pacientes que inicialmente tenían una osteodistrofia hereditaria de Albright, como el fenotipo con retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, estatura baja (23% de los pacientes), una tendencia a la obesidad con la edad, y braquimetafalangismo (50% de los pacientes ).

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