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¿Qué es el Huntington?

Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitadde la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el finalde la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquierniño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.


Antecedentes


En 1983, seisgrupos de investigación, entre los que destacó el de James Gussella, consiguieron aislar el gen de la huntingtina. Esta enfermedad es una de las primeras en las que los métodos de genética molecularayudaron al descubrimiento de un marcador de ADN ligado al gen, lo que permite realizar diagnósticos presintomáticos e incluso prenatales de algunos individuos. La investigación de Gussella y cols fue unade las primeras en tener éxito en el uso de RFLPs (Polimorfismos en Longitud para Fragmentos de Restricción) para demostrar ligamiento y fue con la Enfermedad de Huntington.Vulnerabilidad


Normalmente se refiere a los pacientes que manifiestan la enfermedad antes de los 20 años aunque se consideran más en esta denominación a los casos de enfermos menores de 12 años. Enesta modalidad se incluyen menos del 10% de los casos de enfermos de la enfermedad de Huntington que se conocen, lo que quiere decir que no es la predominante. En la mayoría de los casos, al igual queen la variante normal, se asocia con transmisión paterna y número de repeticiones de los tripletes CAG muy elevados ( de 60 en adelante). Los síntomas más notables son la rigidez, contracción y...