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  Las enfermedades mitocondriales o mitocondriopatías son enfermedades raras con una amplia diversidad de manifestaciones clínicas, cuyo diagnóstico requiere un algo grado de sospecha clínica y estudios bioquímicos y moleculares para su confirmación definitiva. Comprometen la obtención de energía metabólicamente útil al afectar enzimas del ciclo de Krebs, la cadena transportadora de electrones oel proceso de fosforilación oxidativa, responsables de más del 90% de la energía producida por las células.



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#2. Óscar García Campos  18-03-2014  23:22:32

  Me gustaría aclarar que hay que diferenciar entre Enfermedad Mitocondrial y Herencia Mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales pueden ser autosomico dominantes, autosómico recesivas, ligadas al x y deherencia mitocondrial. 
Respecto a los trastornos de la beta oxidación, el más frecuente es el déficit de acilcoenzima a de cadena media, sin bien no produce clinica miopática



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#3. Pedro Enrique Miguel Soca  20-03-2014  15:07:53

  Ese comentario es válido. Ahora quiero referirme a los errores innatos del metabolismo del ciclo de Krebs, un tema poco conocido. Laalteración monogénica produce un defecto enzimático que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad. En contradicción con la creencia largo tiempo extendida de que cualquier deficiencia enzimática del ciclo de Krebs era letal, en la actualidad se ha demostrado que las deficiencias de enzimas del ciclo del ácido cítrico provocan un espectro de enfermedades en sereshumanos como tumores, enfermedades neurológicas y cardíacas. Por ejemplo, la deficiencia de succinato deshidrogenasa provoca degeneración tisular con encefalomiopatía de inicio precoz o proliferación celular con formación de paragangliomas y otros tumores. De manera similar, las mutaciones del gen que codifica a la fumarasa causan una rara encefalomiopatía y otras alteraciones. 
Al ser lasmitocondrias componentes vitales de las células eucariotas y el hecho de que su disfunción se asocia a un gran número de enfermedades metabólicas, degenerativas y relacionadas con el envejecimiento, se plantean dificultades para esclarecer sus mecanismos por la complejidad del metabolismo mitocondrial. Para ello se han creado modelos simulados del metabolismo mitocondrial y de sus enfermedades asociadas,lo que pudiera tener implicaciones futuras en un tratamiento más efectivo. 
Se aclara que es un tema sometido a intensa investigación en todo el mundo, con aspectos controversiales y en constante desarrollo. 



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#4. Pedro Enrique Miguel Soca  21-03-2014  18:44:21

  Ahora me gustaría describir la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, una enzima clave del ciclo deKrebs. 
El complejo de la piruvato deshidrogenasa es responsable de la conversión irreversible de piruvato en acetil-CoA; juega un papel especial en el metabolismo energético al vincular la glicólisis con el ciclo de los ácidos tricarboxílicos. 
La deficiencia del complejo de piruvato deshidrogenasa es uno de los más comunes trastornos neurodegenerativos asociados con un metabolismomitocondrial anormal. Se producen síntomas inespecíficos por el lactato como letargia severa, pobre alimentación y taquipnea, en especial durante el estrés, las enfermedades y la ingestión de grandes cantidades de carbohidratos. Los síntomas neurológicos progresivos habitualmente comienzan en la infancia e incluyen retraso en el desarrollo, ataxia intermitente, hipotonía muscular, movimientos ocularesanormales o convulsiones. Las formas de inicio en la niñez con frecuencia se asocian con periodos intermitentes de descompensación con desarrollo neurológico normal. 
El rasgo clave de esta condición es la degeneración de la materia gris con focos de necrosis y proliferación capilar en el tallo cerebral. El grupo de trastornos en esta patología se denomina síndrome de Leigh. Los defectos de una de...