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Tic tic tic (página 13)

¿Qué son los genes?
Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. También se conoce como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celularespecífica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

¿Cómo pude generarse una mutación en el material genético?
Las mutaciones pueden ser básicamente de 3 tipos:
sustituciones: en este caso una base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta de la duplicación del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia ATG CAT TCA es copiada como ATG CAT CCA .
deleciones:aquí lo que ocurre es que una base es omitida de la secuencia, en este caso ATG CAT CCA podría ser copiada como ATG CAT _CA
inserciones: las inserciones resultan del agregado de una base extra, entonces ATG CAT CCA podría ser copiada como ATG CAT CCCA
El código genético. Para comprender cuales pueden ser las consecuencias de la aparición de mutaciones en el ADN es necesario que veamos con algúndetalle el código genético. Como vimos antes, a cada codón presente en el ARN le es asignado un aminoácido en la cadena de proteína naciente. Como puede verse en la figura, existen 64 codones posibles (resultado de combinar las 4 bases, A, C, G y U agrupadas de a 3) y sólo se observan 20 aminoácidos en las proteínas. Lo que ocurre es que existe más de un codón que codifica para un aminoácido, si nosfijamos en la primer fila de la figura que sigue vamos a ver, por ejemplo, que los codones UUU y UUC codifican para fenilalanina (phe). También podemos ver que hay codones que no codifican para ningún aminoácido y hacen las veces de una señal de detención, UAA por ejemplo.
¿Cómo puede producirse cáncer?
Por el crecimiento descontrolado de alguna célula u órgano

Cuando hay cáncer, ¿Quéocurre con la secuencia de ADN de las células?
Existe una teoría que habla que el cáncer es producido por virus. Los virus cuando llegan a una célula, se dirigen al núcleo y secuestran al ADN, por lo que al realizar esta acción la célula es una "esclava" del virus y reproduce al virus generación tras generación. Entonces en el cáncer se reproduce en el interior de las células cancerígenassecuencias de virus que van a continuar reproduciendo el cáncer. Se daña la secuencia de información del programa que mata a las células con cáncer.

¿Cómo se ve afectado el ciclo celular cuando se desarrolla el cáncer?
Durante el primer intervalo o G1 en esta etapa las células acaban de dividirse y es sometida por las clínicas una revisión del ADN adquirido por la célula, si este tiene alguna falla quepueda acabar en cáncer, la proteína p53 induce a la célula a autodestruirse, proceso conocido como apoptosis; pero se ha observado la ausencia de esta proteína en el cuerpo humano, haciendo imposible llevar a cabo este proceso, provocando la multiplicación de las células cancerosas.


SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Downvarían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los...