Estudiante

Tamizaje neonatal

Se diagnostica con el tamizaje neonatal:

Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamadofenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca laenfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamadofenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustanciasson dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Hipotiroidismo congénito
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En casos muyexcepcionales, no se produce dicha hormona.
Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en elperíodo neonatal.
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
* Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
* Glándula hipofisaria que no estimula la glándulatiroides.
* Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
El defecto más común es una glándula tiroides que no esté totalmente desarrollada y ocurre en aproximadamente 1 casopor cada 3,000 nacimientos. Afecta dos veces más a las niñas que a los niños.
Galactosemia
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Lagalactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es...