Estudiante

Anales de la Facultad de Medicina
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
anales@unmsm.edu.pe

ISSN (Versión impresa): 1025-5583
ISSN (Versión en línea): 1609-9419
PERÚ

2001
David Loja / Maricela Vilca / Roberto Avilés / Yngrid Necochea / María Manrique / Rufo
Postigo
SÍNDROME DE MARFAN. A PROPÓSITO DE UN CASO
Anales de la Facultad de Medicina, vol. 62, número 001
UniversidadNacional Mayor de San Marcos
Lima, Perú
pp. 56-62

Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal
Universidad Autónoma del Estado de México
http://redalyc.uaemex.mx

Anales de la Facultad de Medicina
Anales de la Facultad de Medicina San Marcos
Universidad Nacional Mayor de
Copyright © 2001

ISSN 1025 - 5583
Vol. 62, Nº 11-- 2001
Vol. 62, Nº 2001
Págs. 56- 62

Síndrome de Marfan. A Propósito de un Caso
DAVID LOJA1, MARICELA VILCA1, ROBERTO AVILÉS1,
YNGRID NECOCHEA1, MARÍA MANRIQUE2 y RUFO POSTIGO2
1
Departamento de Medicina. Hospital Nacional Arzobispo Loayza.
2
Departamento de Medicina Especialidades. Hospital Nacional Arzobispo Loayza.
RESUMEN
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que comprometemuchos
sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del
síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un
defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas
al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos uncaso de síndrome de Marfan
esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el
diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de
riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.
Plalabras Clave: Síndrome de Marfan; Enfermedades Hereditarias; Anomalías Cromosomáticas.MARFAN’S SYNDROME. A CASE PRESENTATION AND REVIEW
SUMMARY
Marfan’s syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder that affects many body systems (skeletal,
ocular, cardiovascular, cutaneous, pulmonary, abdominal, neurological). Marfan’s syndrome etiology is
unknown, but recent genetic studies have linked this disorder to an extracellular microfibrillar defect
located on chromosome15q15-q21,3. Marfan’s syndrome characteristics require a multidisciplinary approach
to patient care. We report a case of sporadic Marfan’s syndrome and review the clinical manifestations, the
newly Ghent Criteria required for diagnosis, and management strategies, including follow-up, risk-factors
modification, genetic counseling, and surgery in selected patients.
Key Words: Marfan Syndrome; HeredityDisease; Chromosome Abnormalities.

INTRODUCCIÓN

1 por cada 3 a 5 mil personas, siendo la incidencia de 1 en 10,000, sin predominio racial
ni de sexo (1-3). Se caracteriza por manifestaciones en diversos órganos y sistemas, ocasionados por un gen mutante (FBN-1). Este gen
se ubica en el brazo largo del cromosoma 15
región 15q15-q21,3 y se encarga de codificar
la fibrilina 1, que a su vezes la proteína encargada de la producción, acumulación y/o ensamblaje de las fibras microfibrilares del tejido conectivo (4,5). Estas fibras microfibrilares
son componentes estructurales de varios teji-

El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, de carácter autosómico dominante, con penetrancia
completa. La prevalencia ha sido estimada enCorrespondencia:
Dr. David Loja Oropeza
Reynolds 114 Dpto. 101.
San Broja.Lima 41 - Perú
e-mail: dloja@hotmail.com

56

Anales de la Facultad de Medicina

Vol. 62, Nº 1 - 2001

Se encontró dolicostenomelia (Figura 1),
paladar ojival, apelotonamiento dental, pectus
excavatum (Figura 2), aracnodactilia, signo de
Gowers positivo (Figura 3), signo de WalkerMurdoch positivo (Figura 4), pie plano...