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Galactosemia
La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa que afecta a 1 de cada 30.000 lactantes nacidos vivos. Normalmente, la lactasa escinde la lactosa, el principal hidrato de carbono de la leche de los mamíferos, en glucosa y galactosa en las microvellosidades intestinales. A su vez, la galactosa se convierte en glucosa en diversos pasos, en uno delos cuales es necesaria la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. La carencia de esta enzima es responsable de la galactosemia. Como consecuencia de esta carencia de transferasa, la galactosa 1-fosfato y otros metabolitos, incluyendo el galactitol, se acumulan en muchos tejidos, como el hígado, bazo, cristalino de los ojos, riñón y corteza cerebral.
• La galactosemia está causada por unacarencia heredada de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que produce la acumulación de galactosa-1-fosfato y sus metabolitos en los tejidos.
• Las características clínicas incluyen ictericia, hepatopatía, cataratas, neuropatía, vómitos y diarrea, y sepsis por E. coli. La restricción dietética de galactosa puede prevenirlas.

1.3 Enfermedades por almacenamiento lisosomial
• Laenfermedad deTay-Sachs está causada por la incapacidad de metabolizar los gangliósidos GM2 por la falta de la hexosaminidasa A lisosomial. Los gangliósidos GM2 se acumulan en el SNC y causan retraso mental grave, ceguera, debilidad motora y muerte hacia la edad
• Laenfermedad de Niemann-Pick tipos A y B está causada por un déficit de esfingomielinasa. En la variante tipo A, más grave, la acumulación deesfingomielina en el sistema nervioso conlleva un daño neuronal. El lípido también se almacena en los fagocitos del hígado, bazo, médula ósea y ganglios linfáticos, produciendo su aumento de tamaño. En el tipo B, el daño neuronal está ausente.
• Laenfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por un defecto en el transporte de colesterol y la acumulación resultante de colesterol y gangliósidos en elsistema nervioso. Los niños afectados tienen ataxia, disartria y regresión psicomotora.
• La enfermedad de Gaucher se produce por la falta de la enzima glucosilceramidasa y la acumulación de glucosilceramida en las células mononucleares fagocíticas. En la variante más común, la tipo I, los fagocitos afectados están agrandados (células de Gaucher) y se acumulan en el hígado, bazo y médula ósea,produciendo hepatoesplenomegalia y erosión ósea. Los tipos II y III tienen una afectación neuronal variable.
• Las mucopolisacaridosis se producen por la acumulación de mucopolisacáridos en muchos tejidos, incluyendo el hígado, bazo, corazón, vasos sanguíneos, cerebro, córnea y articulaciones. Los pacientes afectados en todas las formas tienen rasgos faciales toscos. En el síndrome de Hurler hayopacificación corneal, depósitos valvulares y en las arterias coronarias y muerte en la infancia. El síndrome de Hunter tiene una evolución más leve.
Glucogenosis
La deficiencia heredada de cualquiera de las enzimas implicadas en la síntesis o degradación del glucógeno puede producir una acumulación excesiva de éste o de alguna forma anormal de glucógeno en diversos tejidos. El tipo de glucógenoalmacenado, su localización intracelular y la distribución tisular de las células afectadas varía dependiendo de la deficiencia enzimática específica. Independientemente del tejido o células afectados, el glucógeno se almacena habitualmente dentro del citoplasma, o a veces dentro de los núcleos. Una variante, la enfermedad de Pompe, es una forma de enfermedad por almacenamiento lisosomial, puesto quela enzima deficiente se localiza en los lisosomas. La mayoría de las glucogenosis son heredadas como enfermedades autosómicas recesivas, como es lo habitual en los síndromes por «deficiencia enzimática
• La deficiencia heredada de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno puede conllevar un almacenamiento de glucógeno normal o de formas anómalas, predominantemente en el hígado o...