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Qué es?
También es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroquística del páncreas, fibrosis quísticapancreática.
La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa,que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología de las glándulas exocrinas, que afectafundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por insuficiencia pancreática, niveles muy elevados de los electrólitos del sudor y la afectación pulmonar que es la más grave ydetermina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias(enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
Causa?
Se debe a un defecto genético q altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula, la cual sedenomina regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística CFTR . Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo, hayun aumento de la cantidad de sal en el sudor e induficiencia pancreática ya q provoca q el jugo pancreático sea acido.
Como se trasmite genéticamente?
Cada gen tiene dos partes, que se denominanalelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de unsolo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva.
En el caso de que dosprogenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
25% que el niño padezca la enfermedad.
50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano....