Estudiante

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra0903373

Elizabeth Blackburn, Jack Szostak, y Carol Greider, descubrieron que los telomeros son secuencias de ADN, con una estructura que protege a loscromosomas de la erosión y que una enzima específica, la telomerasa, participa en su reparación después de la mitosis. Los telomeros se relacionaron con mutaciones del gen DKC1, lo cual generóinsuficiencia de la medula ósea. Este gen codifica una proteína del complejo telomerasa. El papel de los telómeros en las enfermedades tiene implicaciones en los diagnósticos, asesoramiento genético, manejoclínico y tratamiento.

Los telomeros son secuencias repetitivas de ADN recubiertas de unas proteínas (shelterín), ubicada en los extremos de los cromosomas. Por esa razón, sino existieran lostelómeros el material genético se pediría cada vez que una célula se dividiera. En las células humanas encontramos miles y miles de repeticiones de los telómeros ACTGCTGC. Las proteínas que cubren lasecuencia de ADN telómerico, sirven como una señal molecular para evitar que la máquina de reparación del ADN celular no se confunda con la cadena de ADN doble.
Cuado los telomeros son cortos adquierenuna señal de proliferación celular, senescencia y apoptosis. Si el gen TP53 supresor de tumores, están inactivados, permitirá una proliferación celular. Por esa razón, si se realiza la proliferación,los telómeros se convertirán en una cadena extremadamente corta y dejarán siendo funcionales provocando una inestabilidad cromosómica.

Los investigadores hicieron un estudio, en el cual seencontraron cuáles fueron las causas de desarrolar enfermedades relacionadas con los telomeros, de esas enfermedades se pueden encontrar:
* Las manifestaciones de la insuficiencia de la medula ósea,pueden producirse a partir de nacimiento hasta la adultez avanzada, pueden variar en severidad desde la ausencia de anormalidades hematológicas o leves anormalidades.
* La disqueratosis congénita...