ESTUDIO DE CINCO GENERACIONES DE UNA FAMILIA CON HEMOGLOBINOPATIA C

ESTUDIO DE CINCO GENERACIONES DE UNA FAMILIA CON HEMOGLOBINOPATIA C
INTRODUCCION
En nuestra población eminentemente mestiza por razones históricas existen varias hemoglobinopatías predominando la Hemoglobinopatía "S" o Anemia Falciforme. En segundo lugar se encuentra la Hemoglobinopatía "C" la cual cuando se presenta aislada es diagnosticada con poca frecuencia por presentar un cuadro clínicomucho más benigno.
Sin embargo esta hemoglobinopatía puede originar crisis y cuadros agudos que pueden confundir al médico y es necesario pensar en ella en casos de anemias hemolíticas crónicas o en situaciones en que no se establece categóricamente que la causa de la anemia es la hemolisis.
A continuación presentaremos un caso de esta enfermedad diagnosticado en una paciente adulta que motivó uninteresante estudio familiar.
Presentación de caso: Hospital Aybar No. 18851-B.
L. S. Femenina Mestiza de 42 años de edad, natural del Aguacate, Cotuí, provincia Sánchez Ramírez y residente en el Ensanche 27 de Febrero, Santo Domingo, D. N.
La paciente se le inicia un cuadro de cefaleas, mareos y debilidad, seguidos de dolores generalizados en el cuerpo, principalmente en la espalda.
Al tercerdía desarrolla vómitos con fiebre alta no termometrada acompañada de escalofríos. Su orina se torna color caoba y la paciente ingiere "Camuquín" para su fiebre. No mejora notablemente y al octavo día de su enfermedad se presenta a la Emergencia del Hospital Dr. Luis E. Aybar, de Santo Domingo.
Antecedentes Personales Patológicos.
"Buba" a los seis años. A los ocho años empezó a sufrir con el bazogrande, fiebre y cefaleas.
* Alfonso Petit Martínez y ** Julio M. Rodríguez Grullón.
Paperas a los diez años.
"Reumatismo" a los diez años.
A los quince años padeció un ataque parecido al actual con fiebre, hematuria, cefaleas, vómitos, incluso de sangre digerida.
A los diecinueve años padeció de varicela y desde entonces ella permaneció aparentemente bien hasta ahora.
Historia Obstétrica:
G8P8 A0 C0
Menarquía a los dieciséis años.
Duración de los ciclos: veinticinco días. Duración del sangrado menstrual: de cuatro a seis días. Se cambia de tres a cuatro toallas sanitarias al día.
Todos sus partos fueron en el campo sin atención médica.Solo en su primer embarazo refiere que llegó a tener "albúmina" en la orina.
Estuvo casada, habiendo procreado siete hijos en su primer matrimonio. Luego enviudó y ahora viven concubinato y tiene de esta unión una niña.
Casa: piso de tierra, con techo de zinc. Tiene letrina.
Educación: hasta el segundo grado de la escuela primaria.
Trabajo: quehaceres domésticos.
Antecedentes Familiares:
Padre:vivo, de 60 años de edad, hipertenso.
Madre: viva de 57 años de edad.
Hermanos: cinco hembras y un varón. Hay dos hermanas fallecidas: una, porque la ahogaron las lombrices al año de edad; y la otra porque a los nueve meses murió de "colerín". Sus otros hermanos están aparentemente bien, excepto una que sufre de "anemia".
Examen Físico:
Aspecto general: Consciente, se nota 1igeramentedeshidratada, mostrando grandes escalofríos después de tener una crisis de hiperpirexia. Desnutrición leve e hipo desarrollada.
Temperatura: 38.2° C
Frecuencia Cardíaca: 120/min.
Presión arterial: 90/70 mm de Hg.
Frecuencia respiratoria: 20/min.
Datos de interés al examen físico:
Abdomen: plano, simétrico, no presencia de líquido ascítico. Peristalsis normal.
Hígado: hepatomegalia, de bordeslisos, doloroso a la palpación, palpable a dos centímetros por debajo del reborde costal derecho.
Bazo: esplenomegalia gigante, liso, doloroso a la palpación y de consistencia du~. .
Resto del examen no revela hallazgos anormales.
El diagnóstico de impresión fue Paludismo.
Las investigaciones para sífilis, hematozoarios, hemoglobina "S" y el coprológico para huevos de parásitos resultaron...