Estudio Genético

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EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

SEMINARIO – 2013-I

INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general y otra específica (destinada a la valoración de rasgos dismórficos) y una serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas. Ello determinará unconsejo genético, que valorará: 1) el pronóstico de la afección; 2) la gravedad y complicaciones de la misma; 3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad; 4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente; 5) edad de aparición del trastorno; 6) posibilidades de procreación del paciente; 7) grado de penetrancia y expresividad. ETAPAS DEL ESTUDIO GENÉTICO a) HISTORIACLINICA Y CONSTRUCCIÓN DEL “PEDIGRÍ”. Antes de comenzar a realizar la historia clínica es muy importante disponer de los informes que tiene el paciente o otros miembros de la familia afectados. El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia clínica del probando y de todo aquel familiar que esté afecto. La forma más práctica de recoger la historia familiar es la construcciónde “pedigrí“, también conocido como árbol genealógico. El pedigrí, es simplemente un diagrama esquemático de la familia que nos proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podrían tener un significado genético. La ventaja principal del pedigrí es su interpretación fácil y su formato compacto. Su mayorinconveniente es la confusión a que puede dar lugar por utilizar símbolos, que deben ser universalmente admitidos. Tras la realización del árbol familiar es necesario completar la historia familiar. TABLA I PUNTOS QUE DEBEMOS VALORAR EN LA HISTORIA FAMILIAR. 1. Historia parental. - Edad de los padres al momento de la concepción. - Ocupación y hábitos de los padres - Salud general de los padres - Historia yevolución de embarazos anteriores 2. Historia gestacional - Factores maternos - Factores fetales 3. Parto - Trabajo de parto, duración, distocias - Sufrimiento fetal, reanimación, test de Apgar 4. Periodo neonatal - Estado neonatal - Alimentación - Ganancia ponderal - Signos neurológicos de alerta - Olores especiales de la orina - Infecciones 5. Historia evolutiva del paciente - Salud general -Crecimiento y desarrollo: físico y motor. - Comportamiento - Personalidad Debe seguirse una sistemática ordenada, para evitar olvidos que pueden ser importantes para el diagnóstico y posterior consejo genético. b) EXAMEN CLINICO: EXPLORACIÓN FISICA: Una vez que hemos realizado la historia clínica, el paso siguiente debe ser una exploración física completa. La exploración debe ser estrictamenteordenada.

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Aunque toda exploración física en medicina debe ser realizada de manera ordenada, en dismorfología debe serlo todavía más. En segundo lugar, esta exploración, además de la habitual debe ir acompañada de una definición precisa de posibles rasgos dismórficos (que son aquellas características físicas que no estándentro del rango normal de los individuos sanos normales). Por último, la impresión clínica (datos cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas antropométricas, que posteriormente son valoradas según tablas de percentiles. El rango normal de cada medida, varía con la edad y sexo. Habitualmente todas las medidas están aproximadamente situadas en el mismo percentil. Cuando esto no es así,significa que esa medida puede indicar una anomalía. Por ejemplo, si la altura y el perímetro cefálico están situadas en el percentil 10, pero la distancia interpupilar está situada en el percentil 90, podemos decir que existe un hipertelorismo relativo, aunque la medida actual de esa distancia interpupilar este dentro del rango normal. La exploración física se inicia por una valoración del...