Estudio genetico de los paragangliomas

Estudio genético de los paragangliomas cérvico-cefálicos

I. PREÁMBULO.................................................................................Pág.
II. INTRODUCCIÓN..........................................................................Pág.
1. TERMINOLOGÍA..............................................................................Pág 23
1.1. Sistema Neuroendocrino Difuso(SNED)
1.1.1. Células que configuran el SNED
A) Características morfológicas
B) Características histoquímicas
C) Características funcionales
1.2. Definición de paraganglio
1.2.1. Embriogénesis
1.2.2. Anatomía
1.2.3. Distribución de los paraganglios
A) Paraganglios cérvico-cefálicos
B) Paraganglios metaméricos
1.2.4. Fisiología
1.3. Paragangliomas
1.3.1. Clasificación de losparagangliomas
A) Clasificación según su foco de crecimiento
B) Clasificación de los tumores del cuerpo carotídeo
B.1. Clasificación de la clínica Mayo
B. 2. Clasificación de Shamblin
C) Clasificación de los paragangliomas yúgulo-timpánicos de Fisch
D) Clasificación de los paragangliomas del nervio vago
1.4. Evolución de los paragangliomas
2.EPIDEMIOLOGÍA............................................................................Pág. 55
2.1. Frecuencia
2.2. Localización
2.3. Edad
2.4. Sexo
2.5. Herencia
3. TIPOS DE PARAGANGLIOMAS..................................................Pág. 54
3.1. Etiología
3.2. Morfología
3.3. Clínica
3.4. Tratamiento
4. GENETICA Y PARAGANGLIOMAS.............................................Pág. 59
4.1. Síndromes familiaresy paragangliomas
4.2. Paragangliomas hereditarios y genes SDH
4.3. Paragangliomas esporádicos
III.
HIPÓTESIS....................................................................................Pág.71
IV.
OBJETIVOS..................................................................................Pág.
75
V.
MATERIAL
YMÉTODOS...........................................................Pág.
79
1. Serie clínica de paragangliomas cérvico-cefálicos
2. Serie de estudio genético de paragangliomas cérvico-cefálicos
3. Descripción del estudio genético realizado
3.1. Obtención de las muestras
VI.
RESULTADOS.............................................................................Pág.
89
1. RESULTADOSCLÍNICOS.............................................................Pág. 91
1.1. Características demográficas y clínico-patológicas
1.2. Paragangliomas carotídeos
A) Incidencia
B) Edad y sexo
C) Número
D) Localización
E) Evolución
F) Clínica

1.3. Paragangliomas yugulares
A) Incidencia
B) Edad y sexo
C) Número
D) Localización
E) Evolución
F) Clínica
1.4. Paragangliomas vagales
A) Incidencia
B) Edad y sexo
C) Número
D)Localización
E) Evolución
F) Clínica
2. ESTUDIO GENÉTICO...................................................................Pág. 111
VII.
DISCUSIÓN................................................................................Pág
117
1. ASPECTOS CLÍNICO-PATOLÓGICOS.......................................Pág. 119
2. ESTUDIOGENÉTICO...................................................................Pág. 131
2.1. Estudio de las mutaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD
2.2. Algoritmo diagnóstico
VII.
CONCLUSIONES.....................................................................Pág.
139
BIBLIOGRAFÍA...............................................................................Pág. 143

El objeto de esta tesis titulada “Estudio genético de los paragangliomascérvicocefálicos”, es destacar que el estudio genético en este tipo de tumores,
es importante en el momento actual y en el devenir en el futuro del abordaje
integral y multidisciplinar de esta patología. Son tumores de una relativa
rareza (incidencia entre 1/30.000 y 1/100.000), sobre los que no hay grandes
series publicadas. La mayoría de los pacientes tienen tumores esporádicos,
de...