Estudios

sumario
EUROPEAN JOURNAL OF

obstetrics &
GYNECOLOGY
AND REPRODUCTIVE BIOLOGY

European Journal of Obstetrics & Gynecology and
Reproductive Biology (Ed. Española) 2001; 1: 336-340

Original

Hibridación in situ con fluorescencia de células coriónicas en interfase para
el screening prenatal del síndrome de Down
András Tóth, Erika P. Tardy, Krisztina Hajdu, József Bátorfi, JózsefDuszpod, Jenõ Egyed, István Gáti
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Universidad de Semmelweis, Facultad de Ciencias de la Salud, Szabolcs u.35, H-1135 Budapest, Hungría
Aceptado: 21 febrero 2000

Resumen
Objetivo: Nuestro objetivo fue determinar la utilidad de la hibridación in situ con fluorescencia de células de las vellosidades coriónicas
en interfase para el diagnóstico prenatal delsíndrome de Down. Métodos: Se analizaron 336 muestras de vellosidades coriónicas mediante
preparación directa de los cromosomas y FISH con una sonda de ADN específica del cromosoma 21. Las muestras se obtuvieron como parte
de la investigación y del control obstétrico sistemático. Resultados: El muestreo y el cariotipo directo fue satisfactorio en todos los casos.
Al menos 50 células sevaloraron por FISH en 331 de 336 muestras. Ambos métodos demostraron el síndrome de Down en 12 casos. Las
investigaciones de control demostraron que no había ningún resultado falso negativo ni falso positivo con estos procedimientos. Conclusión:
En función de estos resultados y de que es posible analizar por FISH de la interfase al menos diez veces más células que por los métodos
citogenéticosconvencionales, y que estas células se originan de diferentes tejidos de las vellosidades coriónicas, se concluye que FISH
aumenta la fiabilidad del diagnóstico. Sin embargo, son necesarios más datos para realizar un análisis estadístico correcto. Puesto que este
método es más barato y consigue el diagnóstico antes que el cultivo celular, se sugiere realizar una combinación de la preparación directa
delos cromosomas y FISH en las vellosidades coriónicas para el screening del síndrome de Down prenatal. © 2001 Elsevier Science Ireland
LTD. Reservados todos los derechos.
Palabras clave: Hibridación in situ con fluorescencia; Síndrome de Down; Vellosidades coriónicas; Screening prenatal.

Introducción
El diagnóstico citogenético prenatal se ha convertido en
una técnica que se realizasistemáticamente en mujeres que
tienen un riesgo mayor de alteraciones cromosómicas. El primer método sistemático fue la amniocentesis en el segundo
trimestre con análisis citogenético de las células del líquido
amniótico cultivadas. Actualmente, existen varias técnicas de
muestreo y métodos de laboratorio, de forma que es posible
elegir el más apropiado, dependiendo de algunas condiciones
(porejemplo, situación anatómica, razones para la investigación, edad gestacional).
El análisis citogenético convencional de los tejidos
cultivados necesita largo tiempo y mucho trabajo para
aumentar el número de células en división, que es el

prerrequisito del análisis cromosómico convencional.
Esta técnica requiere técnicos muy entrenados y es muy
cara.
La hibridación in situ con fluorescencia(FISH) con sondas
de ADN específicas facilita la detección de aberraciones cromosómicas numéricas y de otro tipo, incluso con los núcleos
en interfase. El análisis citogenético de la interfase por FISH
permite puntuar a los cromosomas en células que no se están
dividiendo [1].
Por ejemplo, una célula que presenta trisomía del cromosoma 21 tiene tres señales, mientras que una célula normaltiene dos. Se han publicado numerosos trabajos que presentan la experiencia clínica de FISH sobre amniocitos no cultivados en el diagnóstico prenatal [2-7]. Sin embargo, si sólo
utilizamos células amnióticas no cultivadas, no obtenemos

Tóth A, Tardy EP, Hajdu K, Bátorfi J, Duszpod J, Egyed J, Gáti I. Fluorescence in situ hybridization of chorianic interphase cells for prenatal
screening of...