estudios

Tipos de mutaciones genómicas

a Si se produce una alteración del número normal de dotaciones cromosómicas estamos antes lo que se llama euploidía que puede ser:

Monoploidía: si existe un solo cromosoma de cada pareja. Ésta es la condición normal de algunas especies sin que se haya producido mutación. Aunque el caso de que individuos diploides sufran monoploidías es poco habitual, se hadetectado en algunas especies de plantas.

Poliploidía: si el organismo posee más de un juego completo de cromosomas. Así hablamos de triploides, tetraploides, etc. La poliploidía es más frecuente en vegetales que en animales. Los poliploides vegetales suelen ser más grandes por lo que el ser humano provoca artificialmente la poliploidía para su beneficio, y hoy día la mayoría de variedadesgigantes de fresones, tomates, trigo... que existen en el mercado, tienen este origen.
a Si afecta al número de uno solo de los cromosomas estamos ante una aneuploidía.

En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denominatrisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.
También puede ocurrir que en un gameto falte un tipo de cromosoma, por lo que dará lugar a una monosomía. La falta de un cromosoma autosómico es letal, pero sí es posible que falti un cromosoma sexual.

En las tablas siguientes tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.

ALTERACIONES ENLOS AUTOSOMAS

SÍNDROME

TIPO DE MUTACIÓN

Características y síntomas de la mutación

Síndrome de Down

Trisomía 21

Deficiencia mental, ojos oblicuos, piel rugosa, cara plana y amplia, crecimiento retardado.

Síndrome de Edwars

Trisomía 18

Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, orejas deformadas, lesiones cardiacas, membrana interdigital en los pies,deficiencia mental, retraso del crecimiento, hipertensión.

Síndrome de Patau

Trisomía 13 ó 15

Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter

44 autosomas + XXY

Hombres con escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide, deficiencia mental, ausencia de espermatogénesis.

Síndrome del duplo Y

44autosomas + XYY

Hombres con elevada estatura, personalidad infantil, deficiencia mental, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Síndrome de Turner

44 autosomas + X

Mujeres con aspecto hombruno, retraso en el crecimiento, atrofia de ovarios, enanismo.

Síndrome de Triple X

44 autosomas + XXX

Mujeres con escaso desarrollo de las mamas, genitales externos infantiles.El sindrome de triple X, anomalía genómica que es presentado por las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Este cromosoma se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca.
la probabilidad que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.
Los rasgosfísicos que presentan las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. La mayoría son más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX son la mayoría fértiles. Puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.
Este síndrome es uno de los que se relacionan más con problemasmentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.

Palabras clave:

El síndrome de triple X: Es una trisomía sexual: trisomía del par 23; son 44 autosomas más un cromosoma sexual XXX. Afecta solo a mujeres. Rasgos característicos que presentan:No presenta alteraciones somáticas...