Estuiante

Enfermedades Hereditarias

INTRODUCCIÓN:

Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa laherencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.
Las enfermedades genéticas pueden ser debidas a:
* Trastornos monogénicos: se presenta en un único gen de un autosoma o un alosoma y responde a mecanismos de herencia de dominancia y recesividad.
* Trastornos o alteraciones cromosómicas: se presenta cuando loscromosomas son alterados en número. Estos trastornos pueden ser:
a) Anomalías numéricas: cuando se altera el número de cromosomas con copias adicionales o ausencia de los mismos.
b) Anomalías estructurales: cuando el ADN es alterado, es decir, sufre una mutación.
* Trastornos poligémicos o multifactoriales: se presenta cuando, al darse una enfermedad, se ven involucrados variosgenes y numerosos factores ambientales a los q se expone la madre durante el embarazo, como: infecciones, ingestión de medicamentos, radiactividad, entre otros.es posible que la mayoría de las enfermedades hereditarias correspondan a multifactoriales, producidas por la combinación de alteraciones genéticas que generan una predisposición a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.Enfermedades Ligadas Al Sexo
Enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres. Ello no quiere decir que las mujeres no las padezcan. Pero, puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos; solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo recesivo en cada cromosoma X), pueden hacer que la mujerpadezca la enfermedad. Algunas de esas enfermedades son:
El daltonismo, la hemofilia, klineferte y el síndrome de Turner.
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominadaglobulina antihemofílica (factor de coagulación).
El daltonismo consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verdes y rojos y, con menor frecuencia, también el azul y el amarillo. Esta enfermedad varía su intensidad y no genera una dificultad para quien la padezca.

Enfermedades autosómicas
Un gen causante de enfermedad puede estar también ubicado en los autosomas ypuede tener mecanismos de herencia, según las leyes de Mendel.

Herencia autosómica dominante
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad ahijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia.
Acondroplasia: es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momentodel nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos medios y anulares (mano tridente) y los...