Etica y ciencia

El Proyecto del Genoma Humano: Una Revisión Científica y Ética
Marion L. Carroll y Jay Ciaffa
Antecedentes Científicos
El proyecto del genoma humano espera mejorar las vidas secuenciando el genoma.
Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base deesta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas. El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciacióndel complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos.
El descubrimiento de la doble hélice del ADN llevó a una nueva era de investigacióncientífica.
El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN. Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección demuchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.
Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN y a su estructura:
Los científicos ya han determinado el orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.
Las herramientas deanálisis computarizado diseñadas específicamente para entender el significado de la secuencia de bases en esta gran macromolécula han ayudado tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas también han ayudado en la comprensión de como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases. Con el desarrollo y modernización delmétodo Fred Sanger de secuenciación automática llamado terminación de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), los científicos han podido, en menos de 13 años, finalizar la determinación del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia de bases de unlugar o locus singular en un cromosoma no es suficiente para entender su función. La distribución, localización y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su función. El número estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen) dentrodel genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (como por ejemplo, los sitios de empalme) que se encuentran a su vez localizados dentro de la secuencia linear del ADN. Algunos programas de computadora pueden reconocer y dar nombre a estos segmentos y secuencias marcadoras, mientras que otros programas pueden predecir la localización y la estructura de genes en lassecuencias genómicas de una variedad de organismos.
La genética es ahora un componente clave en muchos otros campos científicos.
Los centros de secuencia de ADN alrededor del mundo trabajan juntos compartiendo información.
Lo que comenzó en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta física de la Universidad de California en Santa Cruz, se convirtió en un consorcio científico internacional,...