Etica

El Proyecto del Genoma Humano ha logrado determinar el orden preciso de los cerca
de 3,200 millones de los nucleótidos del genoma humano y elaborar un mapa que ubica a sus
30,000 – 40,000 genes1,2.Su análisis ha permitido estudiar en forma integral a cerca de 1,000
genes causantes de enfermedades monogénicas3 y ha hecho evidentes algunos de los
polimorfismos o variaciones de un sólonucleótido (SNPs, pronunciados “snips”) que nos
confieren individualidad4.
Los SNPs se presentan, en promedio, cada 500 a 1,000 nucleótidos ocurriendo cada
posibilidad cuando menos en 1% de la población.Las combinaciones que resultan de los
SNPs a lo largo de todo el genoma humano dan lugar a la individualidad genética, que además
de definir aspectos físicos del individuo, le confiere susceptibilidady resistencia a
enfermedades multifactoriales como la diabetes mellitus, hipertensión arterial, asma y cáncer,
entre otras.
Las enfermedades humanas son el resultado de la pérdida del equilibriohomeostático
del organismo, ya sea por causas genéticas ó ambientales. Las causas genéticas incluyen a
todos los cambios en la secuencia del genoma sean heredados o adquiridos; los ambientales,
porsu parte, incluyen al resto de los factores que participan en el medio ambiente en que se
desarrolla el individuo tales como dieta, fármacos, teperatura ambiental, etc. En algunas
enfermedades, comolas monogénicas, los genes tienen un papel determinante ' en su
fisiopatología5, en otras, el medio ambiente tiene un papel más importante en su génesis como
en el caso de las enfermedadesinfecciosas. El origen de las enfermedades multifactoriales,
por su parte, tiene un importante componente tanto genético como ambiental.
La medicina genómica que se define como el uso rutinario de análisisgenotípicos para
mejorar el cuidado de la salud6 tiene sus pilares en la capacidad de conocer los SNPs de cada
individuo y de modificar el medio ambiente en que este se desarrolla. De esta forma,...