Etimologias 1Er Semestre

Páginas: 7 (1609 palabras) Publicado: 28 de noviembre de 2012
Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede darlugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
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Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los reciénnacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN noreparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben aanomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El casomás común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monotonía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)
Las poliploides se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triplo días suelen acabar en aborto y si se llega alnacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.
Aneuploidías autosómicas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las másfrecuentes destacan:
* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
* Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
* Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
* Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
* Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descritocasos de mosaicismo).
Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).
Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos...
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