etiologia sindrome de down

ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE DOWN
Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal
Causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del
Cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se
Denominan autosomas o cromosomasordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY
O XX según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Down se da la
Presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementariose encuentra
En el par 21.
Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un sólo
Cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibradodel
Cerebro.
“La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre
Redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la
Discapacidad mental”.“Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma
Sea de los más pequeños como es el caso del 21” (Flores, 1994, 1991).
Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un 95%según Abrisqueta, 1993 y
Cunningham, 1990) se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene
Antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que vaa
Formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía regular”.
Un 1% aprox. (un 4% según otros autores) se debe a un error de distribución en la
Segunda o tercera divisióncelular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células
Normales y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo”
Aproximadamente el 2% restante, se debe a una “traslocación”. La unión ouna
Parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta
Forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan
Antecedentes...