Etiologia

1. Etiología
2. Patología
3. Localizaciones de hemorragias más frecuentes.
4. Gravedad de la hemofilia
5. Sintomatología
6. Diagnóstico
7. Tratamiento
8. Bibliografía
Etiología

Trastorno hereditario de la coagulación, ligado al sexo, que afecta principalmente a varones, en el cual se aumenta el tiempo necesario para la formación del coágulo sanguíneo y se presentansangrados anormales secundarios.
Dentro de esta categoría se incluyen las siguientes enfermedades:
* hemofilia A
* hemofilia B
* enfermedad de von Willebrand
Patología
Hemofilia A
La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.
El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con el gendefectuoso localizado en dicho cromosoma. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma está defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma estádefectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y lasformas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugíao un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.
Los factores de riesgoson los antecedentes familiares de sangrados y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres.
Hemofilia B
La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.
Estetrastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma quesi el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
La gravedad delos síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior,cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones.
Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.
Enfermedad de von...