Evolucion Genetica

La reconstrucción de los orígenes humanos en la era genómica
Daniel Garrigan y Michael F. Hammer
Resumen | Análisis de la reciente adquisición de datos de secuencias genómicas están dando lugar a importantes conocimientos sobre la evolución temprana de los humanos anatómicamente modernos, así como en los procesos demográficos más recientes, que acompañó a la radiación global de Homosapiens . Algunos de los nuevos resultados contradicen principios, pero influyente, aún, las conclusiones que se basaron en el análisis de los árboles de genes del ADN mitocondrial y secuencias del cromosoma Y-. En esta revisión, se discuten los diferentes métodos genéticos y estadísticos que están disponibles para el estudio de la historia de la población humana, y de identificar los modelos más plausible dela evolución humana que puede acomodar las diferentes modalidades observadas en diferentes loci en el genoma.
 
En 1967, dos homínidos cráneos, se cree que 130.000 años, fueron descubiertos en el valle del Omo en el sur-oeste de Ethiopia1. La piedra pómez volcánica en la que los dos cráneos fueron incorporados recientemente fue fechado a 195.000 años (195 kya) (Ref. 2) , por lo que una de estasformas morfológicamente distintas (Omo I) la evidencia más temprana de los humanos anatómicamente modernos (AMH) fenotipo. A partir de esta patria africana ecuatorial, el Homo sapiens consiguió irradiando a través de África, Eurasia, cerca de Oceanía y las Américas en un 15 kya, con las remotas islas del Pacífico se estableció en fecha tan reciente como 850 años atrás.
La evolución dela H. sapiens se divide conceptualmente en dos épocas distintas, que se puede reconstruir, no sólo a través de los registros paleontológicos y arqueológicos, sino también de los patrones depolimorfismo de ADN neutral en el genoma humano. La primera época incluye el proceso evolutivo que tuvo lugar en el linaje que culminó con la aparición de la AMH. Los fósiles anteriores desde el valle del Omo en Etiopíarepresentan una (o tal vez dos) de los taxones de muchos de los Homo que van a través de África, Europa y Asia por casi 2 millones de años 3, 4. ¿Los genes de la AMH se remontan a una sola población ancestral en África del Este, o fue la evolución del fenotipo moderno en el África subsahariana un proceso gradual, con la asimilación de los genes de más amplia distribución, las distintas formas dearcaico Homo ? La respuesta a esta pregunta tiene implicaciones importantes para la comprensión de cómo el conjunto de rasgos que nos distingue como seres humanos modernos se reunió en nuestro genoma. La segunda época se centra en los procesos demográficos que acompañó a la diáspora mundial de AMH después de su origen en África. Hubo un cuello de botella o cuellos de botella asociados con la migraciónde las AMH de África? ¿Cuáles fueron los tamaños de las poblaciones ancestrales en el Pleistoceno , y cuando hizo por primera vez comienzan a crecer dramáticamente? ¿Cuándo poblaciones ancestrales divergen entre sí y en qué medida el flujo de genes se produjo entre las poblaciones de sus descendientes? AMH se sustituirá por completo las formas arcaicas sin cruzarse? Las respuestas a estaspreguntas tienen implicaciones que van mucho más allá del deseo de comprender la evolución de nuestra especie: la formulación de un modelo nulo de la historia demográfica humana de polimorfismos selectivamente neutral facilita el descubrimiento de variantes genéticas que podrían contribuir a la susceptibilidad a las enfermedades u otros componentes de los derechos humanos fitness.
Hasta hace poco, losesfuerzos para reconstruir el origen y la dispersión de AMH centra principalmente en datos de la secuencia de ADN obtenido a partir de conjuntos de los dos compartimentos del genoma haploide, es decir, el ADN mitocondrial (ADNmt) y el cromosoma Y no recombinante (NRY). Las primeras investigaciones sobre ADN mitocondrial y el NRY tuvo un papel decisivo en el debate paleontológico de larga data...