evolucionnnnnnn

MUTACIONES CROMOSÓMICA,
CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD
GENICA

PONENTE
CINDY BOLIVAR
EVOLUCION

MUTACIONES ESTRUCTURALES
Son aquellas que producen cambios en la
localización de los genes sobrelos cromosomas
Inversión

Translocacion

MUTACIONES NUMÉRICAS
Son aquellas capaces de cambiar el numero de
genes de los cromosomas
Deleciones

Duplicaciones

Aquellas que son capaces de alterar elnumero
de cromosomas
Fusión y disociación céntrica
dos
cromosomas
telocéntricos
se
fusionan
por
sus
centrómeros para dar
lugar
a
un
solo
cromosoma
con dos brazos o, por
el
contrario,
un
cromosoma
condos brazos se
escinde
transversalmente por
el centrómero
originando
dos
cromosomas

Autosomica
s
Son alteraciones en el número de
copias de alguno de los
cromosomas no sexuales. En
humanos,
no
todaslas
aneuploidías
numéricas
son
viables, y las que sí lo son
producen alteraciones en el
fenotipo.
Trisomía del cromosoma
21 más conocida
como Síndrome de Down

Sexuales

Son alteraciones en el
númerode copias de
alguno
de
los
dos
cromosomas sexuales
humanos.
Las
aneuploidías en este
caso
suelen
ser
viables. 
Síndrome de Klinefelter.
 (trisomía de los
cromosomas sexuales: 47,
XXy

No disyunción delos cromosomas

Aneuploidias

Poliploidias

CUANTIFICACION DE LA VARIABILIDAD
GENICA
Para poder realmente cuantificar la variabilidad de
una
población es necesario disponer de una muestra al
azarde loci, y considerar tanto los invariables
(monomórficos)
como los variables (polimórficos).

La cuantificación de la variabilidad genética en las
poblaciones se puede realizar midiendo: variaciónmorfológica, cromosómica o a nivel molecular.
Variación morfológica: Se miden caracteres fenotípicos de
los individuos. Está afectada por factores ambientales.
Variación cromosómica: Hasta los años 60las técnicas solo
permitían
observar
la
morfología
cromosómica.
Posteriormente se desarrollaron técnicas como: tinción
diferencial, bandeo cromosómico o FISH. Este tipo de
información es importante...